Gambaran keseluruhan penyakit Randu-Osler: gejala, rawatan dan prognosis

Artikel ini membentangkan data asas penyakit Randu-Osler. Bila dan bagaimana patologi ini muncul, ciri-ciri pelbagai bentuk lokalisasi pembentukan patologi saluran darah. Betapa berbahaya sindrom ini, dan kaedah rawatan yang digunakan. Adakah mungkin pulih sepenuhnya dari penyakit ini.

Penyakit ini Randy-Osler adalah penyakit yang membawa kepada gangguan struktur dinding vaskular dalam proses perkembangan embrio. Diwujudkan oleh pelbagai neoplasma vaskular pada kulit, membran mukus dan membran serus (telangiectasia atau angiomas), pembentukan hubungan patologi antara sistem arteri dan vena dalam organ-organ dalaman (malformasi).

Perwujudan telangiectasia di muka

Penyakit itu adalah keturunan, iaitu, yang berkaitan dengan pelanggaran dalam struktur gen dan disebarkan kepada anak dari orang tua. Jarang sekali spontan atau kes-kes sporadis penyakit yang berlaku terhadap latar belakang mutasi (perubahan patologi) gen dalam proses perkembangan embrio.

Sindrom lain dipanggil:

  1. Telangiectasia hemoragik keturunan atau famili.
  2. Angiomatosis umum.
  3. Angiomatosis keluarga hemoragik.

Mendiagnosis satu orang bagi setiap 50 ribu penduduk. Walaupun sifat genetik penyakit itu, ia tidak ditransmisikan dalam semua kes dan boleh berlaku dengan pelbagai tahap keterukan walaupun dalam keluarga yang sama.

Dalam kes telangiektasia keturunan, terdapat pelanggaran terhadap struktur dinding kapilari kecil dalam bentuk kemunduran dua dari tiga cangkang. Tumpuan patologi hanya diwakili oleh lapisan dalaman, atau lapisan intim, otot dan serous tidak hadir sepenuhnya. Kawasan penipisan dinding seperti itu dikeluarkan di bawah tekanan darah, membentuk angioma.

Intima yang mana dinding pembentukan diwakili adalah struktur yang sangat rapuh, ia mudah cedera, menyebabkan pendarahan. Ketiadaan di zon trauma kapal pelindung utama tidak membenarkannya mengecil dan "lem" kecacatan itu. Akibatnya, pendarahan yang berlanjutan dan berlimpah berkembang, menyebabkan penurunan hemoglobin dalam darah pesakit (anemia).

Dengan perkembangan kecacatan di dalam saluran organ dalaman (hati, otak, paru-paru) sambungan patologi, atau shunt, di mana darah vena dikeluarkan ke dalam darah arteri atau sebaliknya, membentuk antara tapak dengan dinding yang ditipis. Ini membawa kepada bekalan darah yang tidak mencukupi kepada bahagian-bahagian badan dan merosakkan fungsinya.

Angiomatosis yang umum - penyakit berbahaya yang boleh menyebabkan kematian orang sakit akibat:

  • pendarahan berat;
  • gangguan aliran darah akut di dalam otak;
  • kegagalan pernafasan atau jantung.

Memandangkan penyebab patologi adalah kecacatan genetik, adalah mustahil untuk menyembuhkan penyakit ini. Proses pembentukan ubah bentuk patologi saluran darah terus sepanjang hayat. Pesakit kerap memerlukan rawatan perubatan, memerlukan langkah-langkah yang ketat dalam kehidupan seharian dan bekerja. Keterukan manifestasi dan umur panjang bergantung kepada sejauh mana kerusakan pada katil vaskular, terutama organ-organ dalaman.

Doktor banyak pengkhususan memerhatikan dan merawat pesakit dengan patologi seperti ini, yang berkaitan dengan meluas lesi organisma. Ahli hematologi, pakar bedah vaskular dan umum, ahli otolaryngolog, dan pengamal am sering sakit. Mungkin memerlukan bantuan toraks dan neurosurgeon.

Pengkelasan

Bergantung pada tahap ubah bentuk dinding kapal, jenis utama telangiectasias dibezakan.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber adalah salah satu telangiectasias pendarahan herediter yang paling biasa, yang disebabkan oleh kegagalan dinding vaskular sesetengah kapilari. Gejala penyakit adalah pendarahan hidung yang kerap, telangiectasia pada kulit dan membran mukus, dengan bentuk teruk, pendarahan perut dan pulmonari dan anemia kekurangan zat besi kronik boleh berlaku. Diagnosis dilakukan dengan bantuan pemeriksaan pesakit, kajian endoskopik, kadang-kadang - kajian sejarah keturunan. Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk penyakit Rendu-Osler-Weber, menggunakan pelbagai langkah hemostatic dan terapi sokongan.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler-Weber (telangiectasia hemoragik herediter) adalah vasopati keturunan yang dicirikan oleh inferioriti endothelial, yang membawa kepada perkembangan telangiectasias dan sukar untuk menghentikan pendarahan. Penyakit ini diterangkan pada abad ke-19 dan ke dua puluh oleh penyelidik Henri Rendue, William Osler dan Frederick Parks Weber. Kajian lebih lanjut mengenai ahli genetik membuktikan sifat keturunan penyakit ini, ia ditransmisikan dalam corak dominan autosomal. Penembusan gen patologi pada masa ini tidak diketahui (kerana gen itu sendiri tidak diketahui), penyakit Rendu-Osler-Weber mempengaruhi kedua-dua lelaki dan wanita sama-sama mungkin, tetapi keparahan gejala berbeza pada pesakit yang berbeza. Kejadian patologi agak tinggi dan dianggarkan pada 1: 5000. Sebagai tambahan kepada bentuk penyakit keturunan, kes-kes perkembangan sporadis gejala dijelaskan.

Penyebab penyakit Randy-Osler-Weber

Etiologi dan patogenesis penyakit Randy-Osler-Weber kini kekal menjadi subjek perdebatan saintifik. Data terbaru dari genetik menunjukkan bahawa struktur protein transmembrane endothelin, endoglin atau kinase-1, terganggu pada pesakit. Walau bagaimanapun, ini tidak menjelaskan displasia vaskular, gejala-gejala yang mana adalah ketiadaan cengkerang yang berotot dan kenyal di sesetengah vesel. Ini membawa kepada fakta bahawa dinding vaskular diwakili oleh hanya satu endothelium dan tisu penghubung yang longgar di sekelilingnya. Oleh kerana sistem kardiovaskular merupakan turunan dari mesenchyme, ia memberi beberapa penyelidik alasan untuk mempertimbangkan penyakit Randy-Osler-Weber varian embrionik mesenchymal displasia. Kapal yang dilucutkan membran otot dan elastik membentuk mikroaneurisma, yang, dengan mudah rosak, membawa kepada pendarahan.

Kekerapan pendarahan dalam kes penyakit Randy-Osler-Weber juga dijelaskan oleh fakta bahawa peranan penting dalam proses hemostasis dimainkan oleh kekejangan saluran darah berhampiran tapak kecederaan. Sekiranya tidak ada selimut otot, kekejangan refleks menjadi mustahil, maka pembentukan bekuan darah dan pemberhentian pendarahan sangat sukar. Mungkin, kecacatan beberapa reseptor endothelium juga menghalang proses pembekuan darah dalam kes penyakit Randy-Osler-Weber. Pengesahan fakta bahawa pendarahan dalam patologi ini tidak berkaitan secara langsung dengan sistem hemostasis, adalah tahap normal semua faktor pembekuan pada pesakit. Hanya dalam kes-kes yang teruk penyakit ini boleh ada thrombocytopenia dan kekurangan faktor lain, tetapi mereka bersifat sekunder dan disebabkan oleh penggunaan koagulopati.

Gejala penyakit Randy-Osler-Weber

Manifestasi pertama penyakit Randy-Osler-Weber menjadi ketara pada usia 5-10 tahun, mereka diwakili dengan membentuk telangiectasias pada kulit hidung, muka, telinga, bibir, dan selaput lendir mulut. Terdapat tiga jenis gangguan pembuluh darah, yang mencerminkan peringkat utama perkembangan mereka - awal, menengah dan kaku. Telangiectasia awal mempunyai kemunculan bintik-bintik kemerahan dan bintik-bintik yang lemah. Jenis pertengahan gangguan vaskular dicirikan oleh pembentukan reticules yang ketara, labah-labah dan bintang pada kulit. Telangiectasias nodular adalah nodul 5-8 milimeter dalam saiz, sedikit menonjol di atas permukaan kulit atau membran mukus. Kadar transformasi gangguan vaskular, serta bilangan dan umur kejadiannya, mencerminkan keparahan kes tertentu penyakit Rend-Osler-Weber.

Di samping telangiectasia, pesakit mengalami gangguan hemorrhagic dari masa ke masa, biasanya pendarahan hidung yang berterusan dan tidak berkesudahan berlaku. Sangat sukar untuk mengenalpasti sumber mereka walaupun dengan rhinoscopy endoskopi, penggunaan hemostatic sponges dan turunds sering tidak menyumbang untuk menghentikan pendarahan dan bahkan mencetuskannya lebih. Terdapat kes kematian akibat pendarahan hidung dalam penyakit Randy-Osler-Weber. Sebagai peraturan, dengan gambar klinikal sedemikian, pesakit dirujuk untuk pemeriksaan oleh ahli hematologi, bagaimanapun, tiada tanda-tanda koagulopati dikesan. Sekiranya pendarahan mempunyai sifat yang panjang atau berlimpah, maka pening, pingsan, pucat dan manifestasi anemia lain turut menyertai gejala pendarahan.

Dalam kes-kes yang lebih teruk penyakit Randy-Osler-Weber, pesakit mungkin mengalami tanda-tanda gastrik (melena, muntah kopi muntah, kelemahan) dan pendarahan paru-paru. Kadang-kadang pesakit mengadu tentang sesak nafas, kelemahan, sianosis - ini adalah tanda penyembunyian darah yang betul-betul di paru-paru akibat fistula arteriovenous. Telangiectasia berlaku bukan sahaja pada permukaan kulit, tetapi terdapat juga bentuk serebral dan tulang belakang gangguan vaskular. Ini membawa kepada kejang epilepsi, pendarahan subarachnoid, paraplegia, dan perkembangan abses otak. Beberapa bentuk keluarga penyakit Randyu-Osler-Weber dinyatakan secara besar-besaran oleh gejala dan gangguan serebral dengan keterukan sederhana telangiectasia kulit dan nosebleed.

Diagnosis penyakit Randyu-Osler-Weber

Diagnosis penyakit Randy-Osler-Weber dibuat berdasarkan aduan pesakit, pemeriksaan fizikal, kajian endoskopik sistem gastrousus dan pernafasan. Sekiranya terdapat tanda-tanda atau kecurigaan mengenai perkembangan gangguan serebral, maka pengimejan resonans magnet kepala dilakukan. Pesakit mengadu pendarahan hidung yang kerap dan berterusan, gusi pendarahan, anoreksia, dan hemoptisis. Pada pemeriksaan, pelbagai jenis telangiektasia dikesan pada kulit muka, badan, leher, membran mukosa mulut dan rongga hidung. Ujian endoskopi (laryngoscopy, bronchoscopy, EGDS) juga mendedahkan gangguan vaskular dalam laring dan trakea, saluran gastrointestinal, yang sebahagiannya berdarah.

Ujian darah umum dan biokimia, yang sering diresepkan kepada pesakit, tidak dapat mengesan apa-apa kelainan, termasuk patologi sistem hemostasis. Hanya dengan pendarahan yang jelas, gejala anemia kekurangan zat besi kronik muncul pertama - pengurangan kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, pengurangan indeks warna. Bagaimanapun, dalam hal peredaran arteriovenous di dalam paru-paru, corak polycythemia yang bertentangan boleh diperhatikan. Sekiranya berlaku peningkatan dalam kekerapan dan jumlah pendarahan, tanda-tanda gangguan hemostasis - penurunan tahap platelet dan faktor pembekuan lain - turut dilampirkan pada gejala anemia. Ini dikaitkan dengan perkembangan koagulopati penggunaan, menunjukkan bentuk yang teruk penyakit Rendu-Osler-Weber.

Dalam kes sejarah keturunan dan pengenalan saudara-mara tanda-tanda penyakit Randy-Osler-Weber, perlu membuat pemeriksaan kesihatan pencegahan dari zaman kanak-kanak. Ini amat perlu dengan adanya gangguan serebrum dalam kompleks gejala - dalam kes ini, bermula dari masa remaja, pencitraan resonans magnetik propagawan perlu dilakukan. MRI dan CT otak boleh mendedahkan pendarahan subarachnoid dan tanda-tanda abses otak. Pelaksanaan pemeriksaan profilaktik yang tepat pada masanya boleh mendedahkan perubahan yang sama pada peringkat awal, yang akan membolehkan mereka berjaya dihapuskan tanpa akibat yang serius bagi pesakit.

Rawatan dan prognosis penyakit Randy-Osler-Weber

Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Randu-Osler-Weber, terutamanya dengan langkah-langkah yang menyokong. Pendarahan hidung sebaiknya dihentikan oleh ablasi laser, bagaimanapun, ia tidak akan melindungi daripada pengulangan mereka. Kesan jangka pendek menghentikan pendarahan boleh memberikan pengairan rongga hidung dengan larutan asid aminocaproic yang disejukkan, jadi pakar mengesyorkan bahawa pesakit selalu memilikinya di rumah. Dalam kes perkembangan pendarahan paru-paru dan gastrointestinal, mereka boleh dihentikan oleh teknik endoskopik, dan apabila mereka kaya, mereka menggunakan bantuan pakar bedah. Campur tangan bedah juga ditunjukkan untuk komplikasi seperti penyakit Randy-Osler-Weber, seperti pendarahan kanan dan penyembuhan subarachnoid. Di samping itu, rawatan sokongan diberikan dengan vitamin dan zat besi untuk anemia. Dalam kes yang teruk, gunakan pemindahan darah atau jisim darah merah.

Prognosis penyakit Randy-Osler-Weber dalam banyak kes tidak pasti, kerana semuanya bergantung kepada keparahan gangguan vaskular. Untuk menjelaskan gambaran dalam hal ini, sejarah keturunan dapat membantu - sebagai peraturan, gejala patologi dalam saudara-mara agak sama. Secara beransur-ansur memburuk-burukkan prognosis dari manifestasi manifestasi penyakit serebral, yang sering menyebabkan epilepsi, strok, abses otak. Dengan perkembangan pendarahan hidung yang tidak signifikan, pesakit harus segera memohon kepada institusi perubatan, kerana sering tidak mungkin untuk menghentikannya di rumah.

Penyakit Rendu-Osler: penyebab, gejala, rawatan, prognosis

Penyakit Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) adalah patologi yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh perkembangan tidak sempurna dari endotelium saluran darah pelbagai penyetempatan dan ditunjukkan oleh klinik diathesis hemorrhagic. Angiomas dan telangiectasias adalah anomali vaskular yang terletak pada membran mukosa rongga lisan dan hidung, organ dalaman, bibir, dan kulit. Patologi merujuk kepada sindrom neuroderma - phacomatosis.

Proses patologi mempunyai sifat tidak keradangan. Kapal-kapal kecil diubah menjadi beberapa telangiectasias, yang ditunjukkan oleh asterisk atau retikuli vaskular dan mempunyai kecenderungan untuk merosakkan dan pendarahan. Pesakit mempunyai hidung spontan atau pendarahan perut, yang membawa kepada perkembangan anemia kronik.

Patologi pertama kali diterangkan pada akhir XIX - abad XX awal oleh doktor dari negara yang berlainan: Kanada, Perancis, England. Terima kasih kepada W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu dan F.P. Weber angiopathy dipanggil penyakit Randy-Osler-Weber. Patologi ini jarang berlaku: dalam satu daripada 5000 orang. Penyakit ini berkembang serentak di kalangan lelaki dan wanita, tanpa mengira usia dan asal usul.

Penyakit keturunan adalah berbahaya kerana mereka sukar untuk dirawat. Hanya terapi gejala yang dijalankan, kerana tidak mungkin mempengaruhi gen yang diubah. Penyakit Rendu-Osler menjejaskan sistem pembuluh darah dan dikurangkan kepada pendarahan kekal dari pembuluh kecil. Dinding kapilari menjadi lebih kurus, mereka menjadi rapuh, lumen mereka berkembang, anastomosa arteri-venular terbentuk. Pesakit pada kulit dan membran mukus kelihatan telangiectasia dan angiomas.

Sebabnya

Penyakit Randyou-Osler adalah penyakit yang menyebabkannya tidak difahami sepenuhnya. Faktor risiko utama adalah keturunan. Mutasi gen adalah faktor utama patologi etiopathogenetik. Gen yang mengodkan sintesis elemen struktur utama endotelium dinding vaskular bertanggungjawab untuk pembentukan tisu. Mutasi gen ini membawa kepada kecacatan endothelial, kemusnahan, peregangan rahang dan perdarahan. Leukosit dan histiocytes berkumpul di sekitar kapal, fungsi platelet terganggu, fibrinolisis diaktifkan. Venules amat nipis dan berkembang. Akibatnya, tekanan darah dan aliran darah menurun. Aneurysm arteriovenous disebabkan kerentanan sedikit menyebabkan pendarahan. Luka vaskular yang diturunkan disebarkan secara autosomal.

Faktor-faktor buruk yang menyumbang kepada perkembangan patologi pada individu dengan kecenderungan keturunan: ubat yang diambil pada trimester pertama kehamilan, serta penyakit berjangkit wanita hamil. Di bawah pengaruh faktor-faktor ini, struktur kapal berubah pada janin dalam utero.

Keadaan berikut mungkin menyumbang kepada kemunculan dan intensifikasi pendarahan:

  • Kecederaan mekanikal
  • Tekanan darah tinggi
  • Avitaminosis, vegetarianisme,
  • Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
  • Tekanan
  • Overvoltage
  • Alkohol,
  • Rawatan penyingkiran (contohnya aspirin),
  • Tidur rusak, bekerja pada waktu malam,
  • Pendedahan radiasi dan sinar-X.

Unsur-unsur morfologi penyakit ini: telangiectasia, shunts arteriovenous, aneurysma. Eksaserbasi patologi bertepatan dengan gangguan hormon di dalam tubuh semasa akil baligh, semasa kehamilan, selepas melahirkan anak. Mereka ditimbulkan oleh jangkitan akut, penyakit pekerjaan, disfungsi CNS.

Gambar klinikal

Pelebaran kapilari secara klinikal ditunjukkan oleh penampilan pada urat labah-labah kulit dan lendir mukosa atau reticulums. Teleangiectasia adalah substrat morfologi utama sindrom Rendu-Osler. Penyakit ini sukar dilupakan. Pertama, di tapak telangiectasia masa depan, tempat kecil yang tidak teratur muncul, yang beransur-ansur bertukar menjadi nodul merah terang, menjulang di atas permukaan kulit dan menonjol tajam terhadap latar belakang kulit yang sihat. Tempat yang paling biasa penyetempatan angiectasia pada badan pesakit adalah bibir, mulut, hidung, kepala, jari, katil kuku, mukosa pharyngeal, larynx, trakea, bronkus, esofagus, perut, usus, buah pinggang dan saluran kencing.

Manifestasi klinik penyakit Randy-Osler

Manifestasi klinik penyakit Randy-Osler:

  1. Angiomas pendarahan.
  2. Telangiectasia - bintik-bintik pendarahan pada kulit dan membran mukus warna merah atau kebiruan akibat penyakit vaskular.
  3. Meningkatkan risiko pendarahan hidung dan gastrousus.
  4. Anemia akibat pendarahan yang kerap dan teruk.

Penyakit Randyu-Osler menunjukkan tanda-tanda sindrom hemorrhagic dan anemia. Pesakit mempunyai pendarahan dalaman dan luaran, darah muncul dalam tinja, dada, air kencing. Nosebleeds sangat banyak sehingga mereka sering membawa kepada anemia penyakit dan juga kematian. Endoskopi boleh membantu mengenal pasti pendarahan dari organ dalaman dan menentukan sumbernya.

Aneurisma arteriovenos dilokalisasikan dalam paru-paru yang nyata sebagai sesak nafas, polyglobulia, sianosis kulit, suntikan scleral, hemoptysis, erythrocytosis hipoksemik.

Dalam kes-kes lanjut, penyakit Randu-Osler boleh menyebabkan komplikasi teruk:

  • Hipertensi,
  • Sindrom Edema
  • Dystrophy miokardium,
  • TELA,
  • Hepatomegali dan sirosis hati,
  • Kebutaan
  • Pendarahan intracerebral
  • Anemia kekurangan zat besi dan koma anemia,
  • Lumpuh.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Randy - Osler bermula dengan pemeriksaan pesakit. Sekiranya terdapat telangiectasias pada badan, mudah untuk membuat diagnosis yang betul. Ujian pinch atau tourniquet menjadikannya boleh menilai pendarahan subkutan. Kajian endoskopik menyumbang kepada diagnosis yang betul.

Secara umumnya, ujian darah pada pesakit mendedahkan anemia hipokromik, dalam analisis air kencing umum, hematuria mikro atau kasar dengan luka vaskular di kawasan saluran kencing. Mengenai pelanggaran penting coagulogram tidak hadir.

Kaedah diagnostik tambahan adalah: ultrasound organ dalaman, radiografi paru-paru, endoskopi, CT dan MRI.

Rawatan

Rawatan penyakit Randu-Osler simptomatik. Ia terdiri daripada penggunaan ubat-ubatan, kaedah kesan tempatan ke atas pendarahan, pembedahan. Pesakit dirawat secara pesakit luar, dan untuk kehilangan darah yang ketara, di hospital terapeutik atau hematologi.

Terapi konservatif bertujuan menghentikan pendarahan. Pesakit adalah ubat-ubatan yang ditetapkan yang menghalang resorpsi darah beku dan menghentikan pendarahan. Ubat lain untuk patologi ini tidak berkesan.

  1. Pertudangan pendarahan dikelupsi dan dirawat dengan agen hemostatic, ubat hemostatik ditetapkan secara lisan - Vikasol, Ditsinon, asid Aminocaproic, Etamzilat, serta ubat-ubatan yang memberi kesan positif kepada dinding vaskular, epitelial dan agen regenerasi - vitamin C, vitamin E, Dexapanthenol.
  2. Alat amalan hemeostatik - "Adrokson." Suntikan dadah memberi kesan tertentu.
  3. Terapi hormon dilakukan untuk meningkatkan tahap estrogen dalam darah. Wanita ditetapkan Ethinyl Estradiol, dan lelaki diberikan Methyltestosterone.
  4. Terapi penggumpalan - pemindahan darah penderma, plasma beku segar, massa platelet, pengenalan cryoprecipitate.
  5. Persediaan besi - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Penyakit Randyou-Osler sering memerlukan pembedahan. Semasa operasi, bahagian kapal yang rosak dikeluarkan atau digantikan dengan prostesis. Cryocoagulation memberikan hasil yang baik dengan hidung. Nitrogen cecair membekukan kawasan kapal yang terjejas. Cryoapplicator memusnahkan telangiectasia, dan kemudian menyemburkan nitrogen cair dalam rongga hidung untuk menghapuskan kekeringan dan mencegah pembentukan kerak. Cryotherapy dijalankan sepanjang tahun. Pemusnahan kimia, thermocoagulation, pembetulan laser, baroterapi - kaedah pengaruh fizikal, yang memberikan hasil sementara. Ligation kapal digunakan dalam perkembangan pendarahan yang berlimpah kerana alasan kesihatan.

Antara resipi ubat tradisional yang menambah rawatan utama, yang paling biasa dan berkesan adalah infus dan herba ubat yang merangsang metabolisme sel darah, meningkatkan pembekuan darah dan memperbaiki proses pertumbuhan semula. Pesakit diberi koleksi yarrow, jelatang, rumput simpul, strawberi liar. Bahan-bahan mentah bercampur, dituangkan air mendidih dan dipanaskan di dalam air selama setengah jam, kemudian menegaskan satu jam dan mengambil setengah cawan selepas makan tiga kali sehari. Pengumpulan kursus yang digunakan selama dua bulan tanpa gangguan.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan untuk penyakit Randyu - Osler:

  • Genetika rundingan apabila merancang kehamilan untuk keluarga, dalam sejarah yang mana terdapat kes-kes penyakit sedemikian,
  • Penghapusan faktor memprovokasi
  • Mengekalkan pertahanan badan pada tahap yang optimum
  • Berjalan panjang di udara segar
  • Pengerasan badan, pencucian,
  • Pemantauan tetap terhadap kadar jantung dan tekanan
  • Amaran sembelit
  • Pengoptimuman kerja dan rehat,
  • Berjuang dengan tabiat buruk,
  • Pemakanan yang betul.

Terapi yang tepat pada masanya dan mencukupi dapat menyelamatkan kesihatan dan kehidupan pesakit. Prognosis dalam kebanyakan kes agak baik, tetapi ada bentuk dengan pendarahan yang tidak terkawal.

Penyakit Randyu-Osler

Penyakit Randyu-Osler merujuk kepada vasopati keturunan, lebih tepatnya, ia dipanggil hemangiomatosis disebarkan. Keistimewaan penipisan dinding kapilari oleh anak berusia enam tahun menyebabkan perubahan dalam struktur dan mengubahnya menjadi aneurisma pendarahan kecil, yang melanggar peredaran darah tempatan dalam tisu.

Data pertama di klinik ini dijelaskan oleh doktor Perancis Louis-Marie Randyu, pada masa depan maklumat yang lebih lengkap disampaikan oleh Sir William Osler dan Frederick Parks Weber pada akhir XIX dan awal abad ke-20. Oleh itu, nama penuh patologi adalah penyakit Randy-Osler-Weber.

Dikesan dalam 1 orang daripada 5,000 penduduk. Kanak-kanak lelaki dan perempuan sering sakit. Ia paling ketara pada usia pertengahan (berusia 40-50 tahun). Dalam rawatan, seseorang perlu menghadapi pendarahan berulang yang sukar dihentikan.

Dalam ICD-10, patologi dimasukkan ke dalam subclass "penyakit kapilari" dengan kod I78.0.

Apa yang diketahui tentang punca penyakit ini?

Sehingga kini, punca sebenar penyakit itu tidak jelas. Sambungan telah ditubuhkan dengan mutasi genetik dan warisan gen diubah mengikut jenis dominan, di hadapan salah seorang ibu bapa. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes yang bebas daripada warisan, mereka dipanggil sporadis.

Kajian genetik membenarkan mengenalpasti 3 jenis gangguan:

  • Jenis I - gen yang bertanggungjawab untuk sintesis kolagen;
  • Jenis II - reseptor reseptor faktor pertumbuhan tumor yang cacat;
  • Jenis III - mempunyai penanda kompleks (600604, 12p11 - p12; В).

Akibatnya, sumber utama pendarahan adalah:

  • foci penipisan dinding kapilari jenis vena dan arteri;
  • pengembangan yang tidak terkawal diameter mikrovessels;
  • aneurysm arteriovenous.

Faktor pendarahan boleh menjadi:

  • kekurangan benteng makanan, diet vegetarian;
  • pakaian ketat, kapal cetek yang trauma.

Idea moden mengenai penyakit ini

Data moden dibenarkan untuk mewujudkan asas bagi pelanggaran integriti anatomi saluran darah (displasia). Ketinggian sarung mesenchymal membawa kepada ketiadaan sebahagian daripada gentian elastik dan otot dan menggantikannya dengan tisu penghubung yang longgar.

Trauma yang sedikit menyebabkan pendarahan. Luka kapilari dalam penyakit ini Randy-Osler tidak hanya penyetempatan kulit cetek, tetapi meluas ke membran mukus organ-organ dalaman, selalunya bronkus, nasofaring, mulut, pundi kencing.

Manifestasi klinikal

Walaupun transmisi keturunan, penyakit Randu-Osler mula muncul selepas 10 tahun, dan lebih kerap semasa pubertas dan pada usia 40 tahun.

Tanda-tanda pertama dinyatakan oleh "asteris" vaskular dengan papules merah gelap di tengah. Mereka terletak:

  • pada kulit hidung,
  • di bibir
  • di mulut (gusi, lidah),
  • di telinga
  • di kawasan kulit kepala.

Apabila cedera, angioektases berdarah. Hanya tanda yang mungkin - nosebleeds.

Dengan usia, bilangan lesi meningkat, mereka merebak ke membran mukus pelbagai organ. Yang paling teruk adalah perut dan usus. Oleh itu, pendarahan dari saluran pencernaan ditambah kepada gejala.

Pendarahan berulang disertai dengan perkembangan anemia kekurangan zat besi. Pesakit muncul:

Osler mengenal pasti 3 jenis telangiektasia:

  • yang awal mempunyai bentuk helai kecil dengan garis besar tidak teratur;
  • perantaraan - dicirikan oleh proses vaskular (anastomoses antara arterioles dan venules);
  • nodul-nodul merah terang-terang yang dibentuk di pusat ruam, menonjol 1-3 mm di atas kulit, saiz diameternya mencapai 5-7 mm.

Pesakit yang berumur 25 tahun mempunyai dua atau semua jenis angiektasia. Untuk membezakannya dari pembentukan vaskular lain, perlu sedikit tekan di permukaan, tempat itu akan menjadi pucat dan isi semula dengan darah selepas sentuhan dihentikan.

Telangiectasia boleh ditempatkan:

  • di hujung jari;
  • di bawah kuku;
  • dalam tekak dan laring;
  • dalam bronchi;
  • dalam saluran kencing dan pelvis buah pinggang;
  • dalam faraj pada wanita.

Pendarahan mengubah penyetempatannya: mungkin permulaan dengan satu laluan hidung, maka penyertaan orang lain (bronkial pulmonari, usus, buah pinggang). Keamatan bervariasi dari tidak penting untuk tahan, sukar untuk dirawat, bertahan beberapa hari dan minggu. Kes-kes seperti ini mengakibatkan anemia pada pesakit.

Bagaimanakah kekurangan darah pada organ dalaman?

Gangguan kongenital struktur dinding kapal kecil membentuk ciri aneurisma arteriovenous. Selalunya mereka didapati di dalam tisu paru-paru. Untuk gejala kulit ditambah:

  • sesak nafas;
  • suntikan sclera;
  • kulit berwarna merah terang;
  • polyglobulia - peningkatan dalam bilangan sel darah merah.

Jika pembesaran aneurysmal pada katil kapilari berlaku di hati, buah pinggang atau limpa, mereka sangat sukar untuk didiagnosis. Selalunya, penyakit ini diambil untuk tumor, tuberkulosis organ dalaman, eritremia, kecacatan kongenital.

Angiomatosis yang berpanjangan membawa kepada:

  • penyakit jantung pulmonari progresif;
  • uremia kronik;
  • anemia post-hemorrhagic yang teruk;
  • kegagalan jantung.

Ciri-ciri kursus klinikal

Kursus penyakit Randy-Osler oleh sesetengah saintis dibahagikan kepada peringkat, yang mempunyai nama-nama yang sama dengan bentuk mengikut Osler. Mereka berpendapat bahawa bentuk lesi boleh dinilai atas keterukan perubahan patologi dalam kapal.

Terdapat jenis patologi:

  • hidung - diwujudkan oleh mimik;
  • pharyngeal - telangiectasia dilihat apabila dilihat dari faring;
  • Kulit kutaneus - berdarah beberapa kawasan pada kulit;
  • viseral - dicirikan oleh pendarahan organ dalaman;
  • kulit yang terkena campuran dan membran mukus organ dalaman.

Diagnostik

Dengan kehadiran perubahan permukaan biasa pada muka, membran mukus yang kelihatan, kulit kepala, dengan diagnosis pendarahan berulang tidak sukar.

Dengan ujian darah, mustahil untuk menilai tentang penyakit Randy-Osler, kerana tiada perubahan ketara dalam hemostasis yang dikesan. Hanya ada akibat pendarahan, kehilangan darah dalam bentuk:

  • trombositosis sederhana,
  • kecenderungan untuk hypercoagulation,
  • anemia,
  • erythrocytosis,
  • mengurangkan hemoglobin.

Dengan pelbagai telangiektasia dalam darah, peningkatan dalam koagulasi intravaskular (penggunaan koagulopati), trombositopenia diperhatikan.

Ujian biokimia membantu mengenal pasti kerosakan kepada organ dan mengurangkan fungsi mereka.

Dalam analisis air kencing, pengesanan sel darah merah (hematuria) adalah mungkin. Pendarahan besar-besaran, mungkin disebabkan oleh penyakit buah pinggang, tumor yang membusuk. Microhematuria dan protein lebih menunjukkan glomerulonefritis.

Darah di bangku simpanan menunjukkan pendarahan dari perut atau usus. Untuk mengenal pasti lokasi sebenar penyelidikan yang diperlukan menggunakan teknik endoskopik. Instrumen optik membolehkan anda melihat luka biasa pada mukosa.

Tomography yang dikira dilakukan dalam kes-kes bentuk pendengaran.

Bagaimanakah pendarahan dirawat dalam kes penyakit Randy-Osler?

Rawatan itu dijalankan, sebenarnya, bukan penyakit itu sendiri, tetapi pendarahan.

Secara skematik, algoritma untuk menghentikan pendarahan adalah seperti berikut:

  • jika sumber pendarahan berada di tempat yang boleh diakses, gunakan tangki menekan, hemostatic sponge, tamponade dengan hidrogen peroksida, di institusi perubatan - pembekuan dengan alat khas;
  • dengan sumber yang tidak disyaki yang tidak disyorkan, asid aminocaproic, Menadione (penyelesaian 1%), kalsium klorida (penyelesaian 10%), pemindahan darah dan pengganti untuk anemia yang teruk boleh menjadi ubat pilihan.

Secara terperinci, rawatan konservatif pendarahan adalah penggunaan kesan tempatan dan umum.

Kepada tempatan termasuk:

  • Pengairan mukosa pendarahan dengan ubat Lebetoksom, Reptilazy, Stipvenom, thrombin, thromboplastin, menyejukkan larutan asid aminocaproic. Pakar mengesyorkan sentiasa menjaga salah satu produk ini di dalam peti sejuk di rumah. Mereka mungkin diperlukan untuk memberikan pertolongan pertama untuk pendarahan. Pengairan dijalankan dengan mentol getah kecil atau jarum suntikan. Ia tidak disyorkan untuk memasukkan tampon, kerana ia menyebabkan kecederaan tambahan pada membran mukus.
  • Untuk pengkolisian, trikloroasetik atau asid kromik, penyelesaian nitrat perak digunakan, atau kaedah diathermokoagulasi digunakan.

Dengan pendarahan berlimpah berulang di jabatan ENT menghasilkan:

  • detasmen pembedahan membran mukus dengan ligasi arteri utama (etmoid dan maxillary);
  • cryoapplication - prosedurnya adalah dalam memperkenalkan bahagian hidung sebuah alat khas dengan nitrogen yang beredar, yang memberikan pembekuan tisu kepada tolak 196 darjah Celcius, pendedahan dilakukan selama 30-90 saat.

Untuk menyatukan kesannya, satu lagi prosedur penyemburan tambahan nitrogen cecair 4-8 dilakukan setiap hari. Keberkesanan kaedah ini membolehkan anda menghilangkan hidung selama beberapa bulan hingga satu tahun.

Suntikan estrogen atau testosteron terbukti bermanfaat untuk kesan umum, hormon seks melembutkan pendarahan. Dan ubat yang terkenal seperti Vikasol, Gelatin, Ditsinon, kalsium klorida, asid aminokaproik, dengan penyakit Randy-Osler tidak berguna.

Rawatan pembedahan pendarahan viser hanya memberi kesan sementara, seperti angiectasia baru tumbuh dan pendarahan berulang. Walau bagaimanapun, cuba untuk beroperasi pada peringkat awal, manakala dalam organ tidak berlaku gangguan peredaran mikro.

Dengan kehilangan darah yang ketara menggunakan dadah dari darah penderma (plasma beku dan platelet beku). Anemia yang teruk memerlukan transfusi jisim sel darah merah. Untuk rawatan penuh anemia, pesakit ditetapkan: suplemen besi, vitamin C.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?

Komplikasi penyakit yang paling serius terhadap Randu-Osler, yang menyebabkan kematian, adalah:

  • kehilangan darah yang besar dengan koma anemia, walaupun pesakit dikeluarkan dari negeri ini sering menjadi buta, lumpuh;
  • pendarahan serebrum - berbeza dengan strok biasa, sebarang percubaan untuk mengeluarkan hematoma boleh menyebabkan pendarahan tambahan.

Bagaimana cara meneruskan kehamilan pada wanita dengan penyakit Rendu-Osler?

Obstetrik dan pakar ginekologi menugaskan wanita hamil dengan penyakit Randy-Osler kepada kumpulan berisiko tinggi, mereka dijalankan bersempena dengan ahli hematologi. Komplikasi dijangka pada trimester kedua dan ketiga. Seorang wanita perlu diberi amaran dan dimasukkan ke hospital terlebih dahulu.

Komplikasi serius jarang terjadi. Pengiriman dilakukan tanpa usaha luar dan dijalankan oleh bidan dengan cara yang sama seperti biasa. Perdarahan sangat jarang berlaku. Mungkin seorang wanita dilindungi oleh perubahan hormon.

Apakah faktor yang menyebabkan pendarahan?

Membesarkan kanak-kanak dengan penyakit Randy-Osler akan memerlukan ibu bapa untuk mencegah sebarang kecederaan yang sejuk, melawan, dan jangkitan kulit. Orang dewasa harus sedar mengapa pendarahan mungkin, dan cuba menghalangnya.

Faktor provokasi boleh:

  • rhinitis dan sinusitis;
  • kecederaan mekanikal ringan kawasan kulit dengan telangiectasia;
  • keadaan tertekan;
  • kurang tidur;
  • ketegangan mental dan fizikal;
  • makanan pedas dan alkohol;
  • mengambil Aspirin dan lain-lain;
  • kerja pada peralihan malam.

Dianjurkan dari zaman kanak-kanak untuk menjejaki makanan, mengekalkan imuniti, menyediakan syarat-syarat dalam kehidupan sehari-hari, di sekolah. Pekerjaan pesakit mesti mengambil kira sekatan yang diperlukan dalam kerja. Adalah lebih baik untuk ibu bapa masa depan yang tahu mengenai keturunan yang dibebani untuk berunding dalam kaunseling genetik sebelum memutuskan persoalan konsep.

Pesakit yang mempunyai patologi yang sedia ada mestilah sentiasa menjalani pemeriksaan kesihatan oleh pakar hematologi. Rundingan luar biasa mungkin diperlukan jika perlu, sebarang campur tangan pembedahan.

Saudara-saudara sepatutnya ingat bahawa keupayaan untuk menyediakan pertolongan cemas dan kehadiran penyelesaian hemostatic di rumah ubat ubat bergantung kepada kehidupan orang yang disayangi.

Penyakit Randyu - Osler

  • Apakah penyakit Randyu - Osler
  • Apa yang menimbulkan penyakit Randyu - Osler
  • Gejala Penyakit Rando - Osler
  • Diagnosis Penyakit Rando - Osler
  • Rawatan Penyakit Rando - Osler
  • Doktor mana yang patut dirujuk jika anda mempunyai Penyakit Rendu-Osler

Apakah penyakit Randyu - Osler

Penyakit Randyu-Osler adalah vasopati hemorrhagic herediter yang paling biasa dengan penipisan tumpuan dinding dan pengembangan lumen mikvessels, dengan hemostasis tempatan yang tidak mencukupi. Patologi ini diwarisi oleh jenis dominan autosomal dengan kejadian gen patologi yang berlainan.

Apa yang menimbulkan penyakit Randyu - Osler

Penyebab penyakit itu masih tidak diketahui. Sebagai mekanisme perkembangan, menurut konsep moden, penyakit Randyu - Osler adalah contoh patologi vaskular (dengan gangguan keutuhan anatomi saluran darah) dengan kecenderungan kongenital untuk perkembangan pembuluh darah yang tidak mencukupi (displasia vaskular). Anomali ini dicirikan oleh inferiority mesenchyme. Substrat anatomis penyakit ini adalah penipisan dinding vaskular tanpa membran elastik dan berotot. Oleh itu, dinding adalah endothelium tunggal dan dikelilingi oleh tisu penghubung yang longgar. Sebagai hasil daripada ini, aneurisma arteriovenous muncul, yang, disebabkan oleh kelemahan sedikit dinding vaskular, menyebabkan pendarahan.

Selalunya, penyakit ini secara morfologi disebabkan oleh kehadiran telangiectasias yang banyak diselaraskan pada kulit, membran mukus lidah, hidung, bronkus, dan saluran gastrointestinal. Dalam banyak kes, penyakit Randy - Osler adalah keturunan, yang dihantar oleh jenis dominan. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes sporadis penyakit ini.

Gejala Penyakit Rando - Osler

Walaupun rendahnya asas mesenchymal dari mikrovikel ditentukan secara genetik, telangiectasias tidak dapat dilihat pada masa kanak-kanak awal dan mula membentuk hanya 6-10 tahun, paling sering pada sayap hidung, membran mukus bibir, gusi, lidah, pipi, kulit kulit kepala dan lobang telinga. Dengan usia, bilangan dan kelaziman kenaikan angiektasia, pendarahan dari mereka adalah lebih biasa dan kadang-kadang lebih teruk.

Dalam penerangan klasik V. Osler, tiga jenis telangiectasias dibezakan:

  1. awal - telangiectasia dalam bentuk bintik-bintik kecil yang tidak tetap;
  2. perantaraan - dalam bentuk labah-labah vaskular;
  3. Jenis rumit - dalam bentuk pusingan merah cerah atau nodul bujur dengan diameter 5-7 mm, menonjol 1-3 cm di atas permukaan kulit atau mukosa.

Pesakit yang berusia lebih dari 25 tahun sering mempunyai 2 atau 3 jenis angiectasia. Mereka semua berbeza dari formasi lain kerana mereka menjadi pucat apabila ditekan dan diisi dengan darah selepas pemberhentian tekanan.

Di kebanyakan pesakit, telangiectasia mula-mula muncul di bibir, hidung, pipi, kening, lidah, gusi, mukosa hidung (rhinoscopy kurang dikesan walaupun dengan pendarahan). Mereka boleh didapati di mana-mana bahagian kulit, termasuk kulit kepala dan hujung jari. Kadang-kadang mereka kelihatan jelas di bawah kuku, mereka juga boleh terbentuk pada membran mukosa faring, laring, bronkus, sepanjang saluran gastrointestinal, di panggul buah pinggang dan di saluran kencing, di dalam vagina.

Dalam kebanyakan kes, fenomena pendarahan bermula dengan hidung, yang sangat mudah diperkecil. Hanya satu laluan hidung yang boleh berdarah untuk waktu yang lama, dan kadang-kadang pendarahan lokasi berbeza.

Keamatan dan tempoh pendarahan adalah sangat berbeza - dari agak terhad dan tidak terlalu lama untuk sangat berterusan, berlangsung hampir berterusan selama beberapa hari dan minggu, yang membawa kepada penderita anemia yang melampau. Terdapat kes di mana, walaupun terdapat penjagaan otorhinolaryngologi yang berkelayakan, pesakit meninggal dunia dari mimisan.

Pendarahan yang berterusan dan berbahaya yang sama diperhatikan dari telangiectasia lokasi lain: bronkial pulmonari, gastrousus. Diagnosis dalam kes seperti ini ditubuhkan oleh endoskopi. Dalam sesetengah kes, pendarahan di otak dan organ dalaman juga telah direkodkan.

Keabsahan kongenital dari organ-organ dalaman ditunjukkan oleh aneurisma arteriovenous, yang paling sering diletakkan di dalam paru-paru. Pada masa yang sama, klinik ini termasuk penampilan sesak nafas, polyglobulia, pada pesakit yang menandakan kulit merah sianotik, suntikan vaskular sclera. Kurang kerap, aneurisma muncul di hati, buah pinggang, dan limpa. Aneurisma arteriovenous ini sukar dikenali dan sering ditafsirkan sebagai penyakit lain (dari eritremia ke tuberkulosis atau tumor paru-paru, kecacatan jantung kongenital). Angiomatosis organ yang sedia ada boleh menyebabkan perubahan teruk dan tidak dapat dipulihkan dalam perkembangan penyakit jantung paru-paru, kegagalan buah pinggang kronik. Tetapi di antara punca kematian, pendarahan berterusan dengan anemia pasca hemorrhagic dan kegagalan jantung berlaku.

Diagnosis Penyakit Rando - Osler

Diagnosis penyakit Randy - Osler tidak sukar dengan telangiectasia yang dapat dilihat. Pemeriksaan endoskopik menyumbang kepada diagnosis.

Pemeriksaan sistem hemostasis tidak mendedahkan gangguan besar yang dapat menjelaskan pendarahan. Hanya perubahan reaktif sekunder akibat kehilangan darah (hypercoagulation sederhana, trombositosis), anemia, atau, sebaliknya, poliglobulia dalam peredaran arteriovenous mungkin. Walau bagaimanapun, dengan pelbagai telangiektasia, tanda-tanda pembekuan darah intravaskular (koagulopati penggunaan) dengan trombositopenia mungkin berlaku.

Rawatan Penyakit Rando - Osler

Rhinitis dan penyakit keradangan lain membran mukus, di mana telangiectasia, kecederaan mekanikal mereka (walaupun sangat ringan), keadaan tekanan, tekanan mental dan fizikal, alkohol dan makanan pedas, terutamanya cuka, menyumbang kepada kemunculan dan peningkatan pendarahan terutama pendarahan hidung. yang mengganggu pengagregatan platelet, mengambil asid asetilsalicylic dan agen antiplatelet lain (ubat-ubatan yang menghalang pembekuan darah), kurang tidur, bekerja pada waktu malam. Semua ini mesti diambil kira dalam pendidikan kanak-kanak dan remaja dengan telangiektasia, pilihan aktiviti sukan, profesi, pekerjaan, dan sebagainya.

Untuk menghentikan pendarahan menggunakan kesan tempatan. Tamponades ketat hidung tidak berkesan, mencederakan membran mukus, menyumbang kepada pendarahan berikutnya yang berlimpah dan berbahaya, yang berlaku dengan serta-merta atau tidak lama selepas penyingkiran tampon. Pengairan tempatan mukosa pendarahan oleh thromboplastin, thrombin, lebetox (stipven, reptilase), hidrogen peroksida tidak boleh dipercayai dan dalam hal terbaik, hanya untuk sementara berhenti atau mengurangkan pendarahan. Pengairan rongga hidung (menggunakan pir atau getah) dengan larutan 5-8% aminocaproic yang disejukkan, yang selalu ada di dalam peti sejuk, memberikan kesan terbaik.

Cauterization mukosa hidung (trichloroacetic dan asid kromat, nitrat perak, diathermocoagulation) tidak menghalang pendarahan berulang, dan dalam beberapa kes menyumbang kepada kekerapan yang meningkat. Kesan sementara diberikan oleh detasmen mukosa hidung dan ligation arteri yang utama - maxillary, etmoid. Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk menggunakan campur tangan sedemikian untuk sebab-sebab kesihatan untuk pendarahan yang berlimpah. Dari kesan tempatan, pembekuan lebih berkesan.

Hentikan pendarahan primer adalah pengenalan ke dalam rongga hidung dari tampon hemostatic atau spons buih termos direndam dalam nitrogen cair. Pada peringkat kedua, pemusnahan telangiektasia dilakukan dengan menggunakan cryoapplicator dengan peredaran nitrogen (suhu tip -196 ° C); masa setiap pembekuan -30-90 s. Pada peringkat ketiga, 4-8 sesi (dengan selang 1-2 hari) penyemburan satu kali nitrogen cecair dalam rongga hidung dilakukan, yang menghapuskan kekeringan membran mukus dan pembentukan kerak di atasnya. Tempoh kesan rawatan tersebut adalah dari beberapa bulan hingga 1 tahun atau lebih.

Ia adalah perlu untuk menjalani rawatan pembedahan dengan kekurangan gastrousus, broncho-pulmonari, buah pinggang dan pendarahan yang lain. Walau bagaimanapun, disebabkan pembentukan angiectasia baru, selepas beberapa waktu pendarahan ini dapat disambung semula.

Kesan terapeutik umum dalam kes penyakit Randyu-Osler adalah sedikit membantu. Sindrom hemorrhagic kadang-kadang dikurangkan apabila menetapkan estrogen atau testosteron (ubat hormon). Vikasol, kalsium klorida, gelatin, hemofobin, dicine, asid aminokaproik tidak berhenti dan tidak menghalang pendarahan.

Aneurisma arteriovenous harus dibuang secara surgikal sedini mungkin sebelum perkembangan perubahan peredaran darah dan perubahan dystrophic dalam organ.

Penyakit Randyu-Osler-Weber

Penyakit Randyu-Osler adalah patologi yang ditunjukkan oleh telangiektasia hemorrhagic, yang muncul disebabkan oleh perkembangan endotelium vaskular yang tidak mencukupi. Walaupun diagnosis seperti ini mula-mula dibuat pada abad ke-19, masih ada terapi yang berkesan untuk penyakit ini.

Doktor hanya boleh menyokong badan pesakit dengan menggunakan langkah-langkah hemostatic dan rawatan yang menyokong. Orang-orang dari mana-mana jantina dan umur yang mewarisi gen mutasi dari salah seorang ibu bapa mereka boleh menjadi sakit dengan penyakit ini. Terdapat penyakit pada kira-kira 1 orang daripada lebih daripada 5,000 orang.

Ciri-ciri penyakit ini

Penyakit Randyu-Osler-Weber dinamakan selepas doktor yang mendiagnosa patologi pertama. Keadaan manusia ini dianggap sangat parah, kerana vasopati genesis keturunan adalah punca perkembangan perkembangan sel endotelium yang tidak mencukupi, yang membentuk pembentukan telangiectasias, serta pendarahan parah yang sukar dihentikan.

Penyakit ini tidak keradangan. Kapilari kecil, dan juga vesel, berubah menjadi telangiektasia pelbagai, yang ditunjukkan pada kulit pesakit dalam bentuk urat labah-labah atau retikul nipis.

Patologi ini menimbulkan perkembangan anemia akibat pendarahan yang berterusan. Gejala penyakit ini dikaitkan dengan manifestasi anemia.

Semua penyakit keturunan adalah sangat berbahaya, kerana mereka hampir mustahil untuk menyembuhkan. Penyakit ini berlanjutan dari masa ke masa, menjejaskan lebih banyak kapal.

Dinding arteri kecil menjadi sangat nipis dan rapuh, dan lumen mereka berkembang, yang menyumbang kepada pembentukan anastomosa arteri-vena. Pesakit dengan penyakit ini segera dapat dibezakan oleh bintik-bintik kecil ciri-ciri pada kulit dan membran mukus, formasi ini disebut telangiectasias.

Kenapa ada penyakit

Harus diingat bahawa penyakit ini belum cukup dipelajari, sehingga tidak ada yang dapat mengatakan dengan tepat mengapa ia terjadi. Terdapat anggapan bahawa penyakit itu muncul disebabkan oleh mutasi gen, yang membawa kepada kecacatan endothelium, dan seterusnya memusnahkan tisu ini.

Sekitar kawasan yang rosak adalah pengumpulan histiocytes dan leukocytes, yang mengganggu fungsi platelet dan mengaktifkan fibrinolisis. Kemudian penipisan venules dan pengembangan mereka biasanya diperhatikan. Akibat dari proses patologi ini adalah penurunan tekanan darah, kelajuan peredaran darah juga melambatkan.

Apa yang boleh menyebabkan penyakit?

Terdapat beberapa faktor yang boleh mencetuskan perkembangan penyakit ini pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini.

  1. Meningkatkan tekanan darah secara kekal.
  2. Situasi tegas yang sering timbul.
  3. Kecederaan mekanikal.
  4. Pengambilan minuman beralkohol berlebihan.
  5. Penolakan makanan daging (vegetarianisme).
  6. Kurangnya vitamin dalam badan.
  7. Pengalihan yang teruk, baik fizikal dan emosi.
  8. Pendedahan radiasi dan sinar-X.
  9. Terapi ubat berasaskan aspirin.
  10. Kurangnya aktiviti tidur atau malam.

Keburukan penyakit Randy-Osler boleh mencetuskan beberapa penyakit berjangkit, gangguan hormon badan, usia peralihan atau tempoh membawa anak dan melahirkan anak. Dalam kes ini, provokator penyakit adalah jangkitan akut, kerosakan sistem saraf pusat (sistem saraf pusat), serta penyakit pekerjaan.

Manifestasi klinikal

Tidak mustahil untuk tidak memperhatikan gejala penyakit, pada kulit dan permukaan membran mukus orang sakit, reticulums kecil dan asteris dibentuk dari kapal yang mempunyai warna yang berbeza - dari cahaya merah hingga ungu gelap. Ciri ini adalah satu-satunya ciri morfologi penyakit ini.

Pada peringkat pertama pembentukan telangiectasia, sedikit bintik bentuk yang tidak teratur muncul di kulit, secara beransur-ansur bertukar menjadi nodul warna merah kaya yang naik di atas permukaan kulit.

Ia mudah untuk melihat pembentukan ini, ia menonjol secara mendadak terhadap latar belakang kulit biasa. Selalunya, manifestasi seperti itu berlaku di tempat-tempat tertentu.

Penyetempatan telangiectasia:

  • kawasan mulut;
  • bibir;
  • hidung;
  • kepala sepenuhnya;
  • jari kaki atas;
  • membran mukus di laring, pharynx, trachea, esofagus;
  • mukosa bronkial, usus, saluran kencing, buah pinggang.

Jika kita menerangkan manifestasi patologi ini dalam beberapa perkataan, maka kita boleh mengatakan bahawa ruam tubercles kecil warna merah muncul pada kulit pesakit, terutama di muka. Pembentukan sedemikian mula berdarah dari kecederaan yang sedikit, jadi pesakit biasanya mengalami anemia.

  1. Angioma pendarahan sentiasa.
  2. Tempat dan nodul pada kulit.
  3. Pendarahan yang kerap dari hidung.
  4. Risiko tinggi pendarahan dari perut, usus.
  5. Anemia
  6. Kesukaran bernafas (dengan aneurisma arteriovenous dalam paru-paru).

Bahaya yang paling besar dalam patologi ini adalah dalam kelimpahan pendarahan. Sekiranya orang sakit berdarah dari hidung, sangat sukar untuk menghentikannya, jadi anemia berkembang dengan cepat, dalam kes yang jarang berlaku walaupun hasil yang mematikan mungkin.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?

Sering kali, pesakit-pesakit ini dijumpai zarah-zarah darah dalam dahak, air kencing atau tinja, ini menunjukkan bahawa pendarahan seperti itu terus berlaku di dalam badan.

Melancarkan bentuk penyakit ini boleh mencetuskan perkembangan komplikasi.

Akibat penyakit Randy-Osler:

  • sindrom edema;
  • hipertensi;
  • TELA;
  • kerosakan visual sehingga melengkapkan buta;
  • sirosis hati, hepatomegali;
  • distrofi miokardium;
  • lumpuh;
  • pendarahan di dalam otak;
  • koma anemia.

Kehilangan darah yang penting juga boleh disertai oleh kehilangan kesedaran, pening, kulit menjadi pucat dan kekal selama-lamanya. Sekiranya proses patologi berada di tahap lanjut, maka gangguan serius juga berlaku di kawasan sistem pencernaan, melena, kelemahan teruk dan muntah yang sama dengan alasan kopi diperhatikan.

Di samping itu, manifestasi penyakit ini boleh menjejaskan bukan sahaja kulit, tetapi juga saraf tunjang dan sistem saraf, yang menimbulkan serangan epilepsi, serta abses di otak.

Terdapat kes di mana penyakit keluarga Randy-Osler hanya mempunyai manifestasi cerebral, dan pada telangiectasia kulit muncul dalam kuantiti yang kecil.

Bagaimana untuk memeriksa pesakit

Untuk mendiagnosis sindrom Randy-Osler bermula dengan pemeriksaan pesakit oleh doktor. Biasanya, untuk diagnosis, sudah cukup untuk memeriksa pesakit: telangiectasia dapat dilihat pada tubuhnya.

Untuk mewujudkan gambaran dan gangguan klinikal lengkap dalam tubuh yang telah berlaku melalui kesilapan penyakit itu, perlu menggunakan kaedah diagnostik tambahan.

  1. Pemeriksaan endoskopik sistem pernafasan dan saluran pencernaan (untuk mengesan pendarahan di kawasan ini).
  2. MRI (jika pesakit mengalami gangguan serebrum).
  3. Biokimia darah (analisis ini tidak selalu menunjukkan kehadiran proses patologi).
  4. Penyusunan sejarah keturunan (jika keluarga direkodkan penyakit Randu-Osler).
  5. Urinalisis (untuk mengenal pasti gangguan vaskular dalam saluran pundi kencing dan saluran kencing).
  6. Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga perut.
  7. X-ray paru-paru.

Sekiranya pendarahan diucapkan, ujian darah dapat menunjukkan kehadiran anemia, kerana hemoglobin berkurangan dengan ketara dengan kehilangan darah berat.

Dengan kehilangan darah lebih lanjut pada pesakit yang mempunyai gejala hemostasis, penurunan tahap platelet, serta kehadiran faktor lain yang memberi kesan negatif kepada pembekuan. Gambar klinikal ini menunjukkan bentuk penyakit yang teruk.

Jika seseorang tahu bahawa saudara mara mempunyai penyakit Rendu-Osler, maka diagnosis pencegahan adalah perlu dari usia dini. Dalam kes gangguan serebrum dalam saudara-mara dengan penyakit ini, imbasan MRI perlu dijalankan setiap tahun bagi setiap ahli keluarga, terutamanya remaja.

Pemeriksaan MRI dan CT boleh menunjukkan pendarahan subarachnoid, yang baru sahaja mula muncul. Peringkat awal diagnosis penyakit ini akan menghalang perkembangan komplikasi yang serius, kerana terapi akan dimulakan pada peringkat awal penyakit.

Cara merawat patologi

Rawatan penyakit Randu-Osler-Weber adalah berdasarkan simptom penyakit. Terapi khusus dari penyakit ini tidak wujud.

  • Pendarahan yang melimpah dari hidung mesti segera dihentikan, yang mana ablation laser digunakan. Bagaimanapun, keberkesanan kaedah rawatan ini lemah dan bersifat sementara. Sebagai bantuan kecemasan, pesakit menggunakan asid aminocaproic dalam keadaan sejuk, oleh itu, ubat semacam itu harus sentiasa bersentuhan dengan pesakit.
  • Untuk pendarahan dalam sistem pencernaan, doktor menggunakan teknik endoskopi. Sekiranya kehilangan darah berlaku sangat penting, pembedahan diperlukan. Di samping itu, rawatan pembedahan penyakit ini digunakan dalam kes-kes komplikasi, seperti pendarahan subarachnoid atau penyembunyian kiri yang betul.
  • Sebagai terapi penyelenggaraan, pesakit memerlukan pengambilan vitamin kompleks jangka panjang, serta suplemen zat besi, kerana hampir semua pesakit dengan diagnosis ini mempunyai anemia.
  • Dalam kes-kes yang teruk penyakit ini, doktor membuat pemindahan darah ke pesakit, dan kadang-kadang - sel darah merah.

Adalah mustahil untuk tepat menentukan prognosis penyakit pesakit, kerana ia bergantung kepada tahap penyebaran proses patologi dan keparahan kerosakan pada tisu vaskular.

Ciri terapi ubat

Selalunya keadaan boleh dijelaskan oleh saudara-mara penyakit ini. Mengikut gejala-gejala, yang ditunjukkan dalam ahli keluarga yang sakit, anda boleh memahami secara kasar berapa banyak penyakit yang akan berkembang dan apa gangguan yang dapat menyebabkan tubuh.

Dengan manifestasi serebral patologi ini, prognosis penyakit dan kehidupan pesakit-pesakit tersebut bertambah teruk, kerana kesan-kesan serius seperti stroke, sawan epilepsi, abses otak boleh berlaku.

Sekiranya terdapat pendarahan dari hidung pesakit sedemikian, perlu segera memohon kepada institusi perubatan, kerana anda tidak dapat menghentikan darah anda sendiri.

  1. Ditsinon, Vikasol, agen hemostatic.
  2. Dexpanthenol, vitamin E dan C, persediaan untuk menguatkan dinding vaskular.
  3. Androxon adalah ubat hemostatic.
  4. Methyltestosterone, Ethinyl Estradiol - ubat hormon yang meningkatkan tahap estrogen dalam darah.
  5. Ferromet, Ferrum Lek, Aktiferrin - ubat yang mengandungi besi.

Langkah-langkah pencegahan juga boleh dipanggil kuratif, kerana jika pesakit sentiasa memantau kesihatannya, sebarang penyakit tidak dapat berkembang. Harian berjalan di jalan, douches, mengawal tekanan darah dan nadi, mengekalkan imuniti - semua ini akan membantu menjaga penyakit pada tahap yang sama, tidak membenarkan ia berkembang.

Penyakit Rendu-Osler adalah patologi yang jarang berlaku, begitu ramai yang tidak tahu apa itu. Kadangkala tanda-tanda pertama penyakit itu tetap tanpa perhatian yang tepat, dan rawatan tidak dilakukan tepat pada masanya, ini dapat memperburuk prognosis penyakit ini. Penyakit ini sangat berbahaya, anda tidak boleh cuba menyembuhkannya.

Baca Lebih Lanjut Mengenai Kapal-Kapal