Leukodystrophy periventricular otak

LEUCODYSTROPHY (leukos Yunani putih + distrofi) adalah sekumpulan penyakit keturunan di mana proses mielinasi terganggu. Istilah ini dicadangkan pada tahun 1928 oleh M. Bilshovsky dan Genneberg (R. Henneberg) dan bukan istilah "sclerosis tersebar", yang digunakan lebih awal.

Jenis warisan utama adalah resesif autosomal, mungkin warisan berkaitan seks secara resesif. Bersama-sama dengan kes-kes sporadis, keluarga sering digambarkan, di beberapa keluarga hanya lelaki yang sakit. Terdapat kes-kes perselisihan ibu bapa pesakit. Ibu bapa sakit L. sihat secara fenotip.

Dasar patogenesis L. adalah kecacatan enzimatik yang ditentukan secara genetik yang menyebabkan pelanggaran myelogenesis dan pertukaran myelin yang tidak normal; Sintesis Myelin (disdelinasi) pada mulanya terjejas.

Untuk penyakit-penyakit ini, atropi otak sering dicirikan dengan pemotongan foci dari pelbagai tempoh masa. Patomorfol yang lazim, ciri L. adalah kerosakan dystropi yang agak simetri kepada benda putih kedua-dua hemisfera otak, cerebellum, saraf tunjang. Sarung myelin terutamanya terjejas dan perubahan besar dibuat, sering, silinder paksi kurang terjejas. Apabila gistol. kajian ini mendedahkan pelbagai pertindihan hubungan demamelinasi jalur pyramidal, extrapyramidal, cerebellar dan gentian bersekutu. Demilasi boleh digabungkan dengan spongiosis. Dalam bahan putih dalam biokimia, kajian mendapati penurunan lipid. Produk pengurai halus myelin - lipid didepositkan di dalam dan di luar sel-sel saraf di bahagian yang berlainan c. n dengan., hiperplasia reaktif kain gliozny dengan pembentukan heliks gliozny datang ke cahaya. Lipid terkumpul di dalam organ dalaman, ch. arr. di buah pinggang dan hati.

Kepada yang lebih rendah daripada perkara putih, perkara kelabu mengalami, di mana kawasan rum kematian dan degenerasi sel-sel saraf didapati. Dalam pelbagai peringkat, di patol, proses itu melibatkan serat saraf periferal. Tidak seperti leukoencephalitis (lihat), leukodystrophy orioid, tidak ada infiltrat inflamasi.

Selalunya, L. bermula pada awal kanak-kanak, kurang kerap remaja, dan kes-kes penyakit kadang-kadang diperhatikan pada orang dewasa. Sebelum penyakit ini, kanak-kanak biasanya berkembang secara normal. Manifestasi pertama beliau mungkin berubah dalam tingkah laku kanak-kanak - dia menjadi lamban, menangis, kehilangan minat di sekitarnya, dan kadang-kadang ada peningkatan kerengsaan. Tidak lama kemudian, gangguan fokal sistem saraf muncul dan berkembang pesat selaras dengan pelbagai lesi. Baji, gambar L. disifatkan oleh pelbagai jenis gejala. Kebanyakan pesakit mempunyai pelbagai gangguan motorik - parut, lumpuh, lumpuh (lihat Lumpuh, paresis), ataxia (lihat), gangguan koordinasi, gegaran yang disengajakan (lihat), nystagmus (lihat), serangan epilepsi - (lihat epilepsi, epilepsi Jackson), gangguan Extrapyramidal - Sindrom Parkinson (lihat), hyperkinesis (lihat) dan kerapkali mikoklonik dalam kumpulan otot yang berlainan, termasuk dalam lidah. Salah satu gejala ciri adalah atrofi separa atau lengkap puting saraf optik (lihat), sebagai peraturan, disertai dengan kehilangan penglihatan; pendengaran mengalami gangguan, demensia semakin meningkat. Terdapat pelbagai gangguan autonomi, serangan hyperthermia. Di peringkat terminal penyakit berlaku kekukuhan decerebration (lihat), gangguan bulbar. Pesakit mati pada masa yang berlainan dari permulaan penyakit (kebanyakannya selepas beberapa bulan), berada dalam keadaan cachexia, paling kerap dari pneumonia aspirasi dan penyakit semasa semasa, kadang-kadang semasa status epileptik.

Pada L. dalam darah, air kencing, cecair serebrospinal, diucapkan biokimia dikesan, perubahan, di mana perubahan dalam lipid dan asid amino sangat penting.

Menurut beberapa pengarang, antibodi untuk myelin dapat dikesan dalam serum, dan dalam cairan serebrospinal - penyisihan sel protein yang dinyatakan secara unsharply. Dalam bahan biopsi saraf kulit, pecahan myelin mungkin.

Apabila electroencephalography (lihat) mendedahkan perubahan tidak spesifik yang dinyatakan - ketidakhadiran atau ketidakstabilan irama alfa, kehadiran gelombang theta dan delta. Apabila electromyography (lihat) terdapat kelembapan dalam kadar impuls di batang saraf.

L. kadang-kadang digabungkan dengan penyakit keturunan lain - phenylketonuria, idiocy amaurosis.

Diagnosisnya sangat sukar, terutamanya pada peringkat awal penyakit, sering diletakkan hanya pada bahagian. Persoalan kemungkinan L. timbul dalam kes-kes pelbagai lesi progresif c. n c. kanak jika ada pesakit dengan penyakit ini dalam keluarga.

Dalam diagnosis L. memerlukan pemeriksaan komprehensif pesakit, termasuk biokimia, dan morphol, kajian darah, air kencing, cecair serebrospinal, kajian bahan biopsi saraf kulit.

Rawatan simptomik. Berikan darah dan transfusi plasma, ekstrak tisu, antikonvulsan, ejen dehidrasi, terapi vitamin. Dengan penyakit Gallevordena-Spatz, penggunaan alpha DOPA menunjukkan peningkatan yang ketara.

Sekiranya keluarga itu sakit L., disyorkan untuk menahan diri dari melahirkan anak. Dalam sesetengah kes, diagnosis pranatal digunakan melalui amniosentesis (lihat).

Bergantung pada usia, di Krom penyakit bermula, nevrol. gejala, data kajian biokimia dan autopsi membezakan beberapa bentuk nozol, L. yang paling banyak dikaji ialah metachromatic L. Greenfield - Scholz, sel globoid L. (penyakit Krabbe), Sudanophilic L. (penyakit Peliceus - Merzbacher), penyakit Gallervorden-Spatz.

Bentuk distrofi leuco yang berasingan

Greenfield Metachromatic - Scholz leukodystrophy (synch leukodystrophy bayi lewat). Penyakit ini digambarkan oleh Scholz (W. Scholz) pada tahun 1925 dan Greenfield (Y. G. Greenfield) pada tahun 1933. Ia diwarisi dengan cara reses autosomal. Patogenesis didasarkan pada kekurangan semula jadi enzim cerebrosid sulfatase (arilsulfatase A), yang membawa kepada demamelination yang progresif dan degenerasi spongy tisu otak dan pemendapan produk sulfat dalam bentuk granul dalam sel-sel saraf, serat saraf, glia bahagian-bahagian yang berlainan t. n sec., ch. arr. nod subkortal, serta dalam saraf periferal, retina mata, tubula buah pinggang, leukosit darah.

Kandungan lipid dalam tisu otak berkurang dan tahap sulfatida agak tinggi. Di makmal. Kajian telah menemui penurunan tajam atau ketiadaan arilsulfatase dalam leukosit, peningkatan dalam perkumuhan sulfatida dalam air kencing.

Morfol ciri, ciri penyakit Greenfield-Scholz, adalah semasa gist, kajian granul sulfatida berubah menjadi coklat, walaupun toluidine biru pewarna digunakan (fenomena metakromasia); semasa ujian Austin, yang penting untuk diagnosis metachromatic L., sedimen air kencing pesakit apabila menambahkan toluidine biru menjadi coklat.

Penyakit ini paling sering bermula pada usia 1-3 tahun, walaupun terdapat kes awal dan kemudiannya. Gejala pertama penyakit ini adalah gangguan ataktik, atrium otot dengan penurunan refleks tendon. Pada masa akan datang, paresis spastik, kelumpuhan, kejang epileptik muncul, demensia semakin meningkat, ketegaran penghapusan, cachexia berkembang.

Kadang-kadang penyakit itu muncul dalam bentuk polyneuropathy (lihat Polyneuritis) tanpa gejala lesi c. n c. Dalam kes ini, untuk tujuan diagnosis, bahan biopsi saraf kulit diperiksa, di mana pecahan granul myelin dan metachromatic dikesan.

Masa hidup kebanyakan pesakit adalah dari beberapa bulan hingga 1 tahun, kadang-kadang sehingga 10 tahun atau lebih. Bergantung pada umur, di Krom penyakit bermula, memperuntukkan bentuk-bentuk bayi, kanak-kanak, muda dan dewasa metachromatic L.

Leukodystrophy sel globoid digambarkan oleh Krabbe (K. H. Krabbe) pada tahun 1916; dinamakan untuk penulis (penyakit Krabbe).

Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal dan resesif yang dikaitkan dengan lantai. Hanya lelaki yang sakit.

Patogenesis dikaitkan dengan kekurangan atau ketiadaan beta-galactosidase, yang menyebabkan pelanggaran metabolisme cerebrosid.

Malone (N. I. Malone) et al. (1975) menyiasat kandungan beta-galactosidase dalam anggota satu keluarga. Pada kanak-kanak dengan penyakit Krabbe, ia tidak hadir, dan pada ibu bapa mereka - heterozygote yang sihat fenotipikal untuk gen penyakit ini - aktivitinya dikurangkan berbanding dengan kumpulan kawalan. Observasi ini adalah menarik dari segi mengenal pasti heterozigos. Pada autopsi, atrofi otak yang ketara dikesan dengan bidang pemadatan dalam perkara putih subkortikal disebabkan oleh gliosis astrocytic. Pada pemeriksaan mikroskopik bersama dengan demamelination yang meluas, foci of distrophy spongy, ch. arr. di lapisan atas korteks serebrum dan dalam gentian bersekutu berbentuk U. Histopato l. ciri penyakit Krabbe adalah satu-satunya sel tunggal dan multi-nuklear globoid (bulat) dari asal-usul histiocytic yang bermaklumat.

Penyakit ini bermula pada bulan pertama selepas kelahiran, dalam sesetengah kes, permulaan yang tercatat (pada usia 3-6 tahun). Baji pertama, manifestasi penyakit ini dinyatakan oleh serangan kekakuan jangka pendek yang kerap dengan opisthotonus (lihat), atropi cakera (puting susu) saraf optik dengan kehilangan penglihatan adalah pesat membangun, kejang epilepsi diperhatikan, myoclonia dalam kumpulan otot yang berbeza, menelan terganggu, demensia berkembang, mencapai tahap idiocy, di peringkat terminal terdapat ketegaran decerebration. Pesakit biasanya mati beberapa bulan selepas permulaan penyakit semasa status epilepsi atau aspirasi radang paru-paru.

Leukodystrophy Sudanophilic digambarkan oleh Pelizaeus (F. Pelizaeus) pada tahun 1885, oleh Merzbacher (L. Merzbacher) pada tahun 1908; Dinamakan selepas penulis (penyakit Pelizaeus-Merzbacher). Jenis warisan penyakit adalah autosomal resesif. Kedua-dua jantina menjadi sakit sama rata. Terdapat tanda-tanda kemungkinan pewarisan dominan. Apabila gist, kajian otak ditemui bersama-sama dengan serat myelin yang jarang, banyak yang dipelihara. Histopathol ciri. Satu gejala penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah pewarnaan Sudan III dalam warna merah deposit perivaskular myelin yang mereput di bahagian-bahagian otak yang berlainan. Apabila biokimia, kajian menunjukkan penurunan dalam kolesterol tisu otak, sphingomyelin, cerebrosides.

Penyakit ini bermula pada usia yang berbeza, sering di dada, kadang-kadang ia boleh menjadi kongenital. Gejala pertama adalah ataxia, nystagmus, gegaran kepala, gegaran yang disengajakan, ucapan yang diimbas, strabismus. Pada masa akan datang, paresis pusat, lumpuh pada kaki, atropi puting saraf optik, selalunya hanya bahagian kecil, dikaitkan, dalam kebanyakan kes, gangguan intelektual adalah ringan.

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher mempunyai kursus yang paling menguntungkan berbanding dengan L. Pesakit yang lain boleh hidup selama beberapa dekad, prosesnya perlahan-lahan, remisi mungkin.

Gallervorden - Penyakit Spatz (kesesakan progresif). Pada tahun 1922, Gallervorden dan Spatz (J. Hallervorden, H. Spatz) menggambarkan sebuah keluarga di mana terdapat 5 pesakit dengan penyakit ini. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Perubahan patologi dalam penyakit Hallervorden-Spatz yang paling ketara dalam nod subkortikal. Ciri-ciri mereka adalah peningkatan jumlah pigmen yang mengandung besi dalam bola pucat dan bahan hitam otak, sehingga formasi ini mempunyai warna coklat. Dalam tisu gliosis hiperplastik, terdapat sel-sel dengan nukleus besar menyerupai glia Alzheimer. Apabila biokimia, kajian tisu otak mendedahkan pelanggaran metabolisme lipid, besi, katekolamin.

Penyakit ini biasanya bermula pada 9 - 10 tahun, tetapi orang dewasa juga sakit. Dalam baji, gambaran penyakit itu dikuasai oleh gangguan pergerakan Extrapyramidal. Gejala pertama ialah hyperkinesis dari athetoid, sifat kilasan-dystonik, sindrom akinetiko-rigid (lihat lumpuh gemetar), dalam beberapa kes gangguan ataktik menyertai. Mungkin terdapat perubahan dalam bidang emosi dan intelektual yang mempunyai kepelbagaian yang berbeza-beza, kebanyakannya sederhana. Kursus penyakit ini perlahan-lahan progresif.

Kemerosotan spongy bahan putih (sinonim: penyakit Canavan, penyakit Canavan - Van-Bogart-Bertrand).

Jenis pusaka adalah autosomal resesif dan resesif, berkaitan dengan seks: hampir semua kanak-kanak lelaki menjadi sakit. Penyakit ini berlaku secara intrauterinely dan secara klinikal ditunjukkan pada hari-hari pertama selepas lahir. Kajian autopsi mendedahkan edema tisu otak, spongiosis dan demilelin masalah putih otak dengan penurunan cerebrosides dan sphingomyelin.

Selalunya, simptom pertama penyakit adalah kejang epilepsi; kanak itu lesu, mengantuk, demensia sedang berkembang pesat, paresis kaki, nystagmus muncul, juling, pendengaran, serta penglihatan akibat atrofi cakram saraf optik, menelan kecewa.

Kursus penyakit pesat berkembang, di peringkat terminal terdapat ketegaran decerebration.

Jangka hayat tidak melebihi dua tahun. Pesakit mati semasa status epileptik atau dari penyakit semasa.

Leukodystrophy dengan pembentukan berserat merebak Rosenthal (penyakit Alexander) sangat jarang berlaku.

Di patol, penyelidikan c. p. peningkatan otak, demamelination yang meluas dengan melembutkan fokus dari pelbagai saiz dikesan, terutamanya pengumpulan hyaline yang diterangkan oleh Rosenthal (S. Rosenthal).

Penyakit ini bermula pada awal kanak-kanak, baji utama, manifestasinya adalah hydrocephalus, pesakit yang semakin meningkat dengan cepat, kejang epilepsi, lumpuh spastik.

Masa hidup pesakit tidak lebih daripada dua tahun.


Bibliografi: Badalyan L. O., Tabolin V. A. dan Veltischev Yu.E. Penyakit keturunan pada kanak-kanak, ms. 90, M., 1971; Gusev EI Kajian klinikal dan biokimia penyakit metabolik keturunan tertentu dengan kerosakan sistem saraf, Jurnal, neuropat, dan psikiatri., Vol. 71, No. 1475, 1971; Kalmykova L. G. Keturunan heterogeniti penyakit sistem saraf, ms. 52, M., 1976; Makkyusik V. A. Tanda-tanda keturunan seseorang, trans. dari bahasa Inggeris, dengan. 445, M., 1976; Buku panduan neurologi klinikal, ed. oleh P. J. Vinken a. G. W. Bruyn, v. 10, Amsterdam a. o., 1975; P. G. Leukodystrophy dan konsep disyselinasi, Arch. Neurol. (Chic.), V. 4, h. 323, 1961, bibliogr.

Jenis leukodystrophy, klasifikasi ICD, diagnostik

Leukodystrophy adalah sekumpulan penyakit dengan lesi cerebellum, bahan putih, hemisfera serebrum dengan pemeliharaan struktur kortikal.

Neurodegenerasi tisu otak disertai oleh pengumpulan sebatian metabolik yang memusnahkan myelin di dalam saraf tunjang dan otak. Kerosakan pada sarung neuron membawa kepada penyakit tidak dapat dipulihkan, disertai oleh gangguan pergerakan, gangguan fungsi psikomotor, kerosakan pada pendengaran dan penglihatan, epilepsi, sawan, gangguan neurologi, sawan epilepsi.

Leukostrophy MRI

Klasifikasi ICD 10

Klasifikasi penyakit antarabangsa 10 revisi merujuk leukodystrophy kepada sphingolipidosis, penyakit disertai dengan pemendapan lemak patologi yang berlebihan (lipid). Kod nosologi - "E 75".

Gangguan metabolisme ganglioside dikodkan "GM 2":

  1. Bentuk juvana;
  2. Leukodystrophy dewasa;
  3. Penyakit Sendhoff;
  4. Sindrom Tay-Sachs.

Gangliosidos lain ("E 75.1"):

  1. Mucolipidosis IV;
  2. GM3, GM1.

Sphingolipidosis lain ("E 75.2"):

  1. Kekurangan sulfatase;
  2. Leukodystrophy metachromatic;
  3. Niemann-Pick disease;
  4. Sindrom Krabbe;
  5. Sindrom Faber;
  6. Penyakit Fabry-Anderson.

Sphingolipidosis yang tidak ditentukan - "E 75.3". Kategori termasuk semua bentuk faktor etiologi yang tidak dapat ditubuhkan. Lipofuscinosis neuronal - "E 75.4". Pembentukan berlebihan bahagian lemak atipikal menyebabkan penghantaran isyarat saraf yang terjejas. Unclassified states ("E 75.5"):

  1. Penyakit Volman;
  2. Kolesterosis Van-Bogart-Scherer.

Ketidakseimbangan sebatian metabolik di dalam otak menyediakan klinik atipikal.

Penyakit penyimpanan lipid yang tidak ditentukan - "E 75.6".

Klasifikasi antarabangsa ICD 10 diadopsi di seluruh dunia untuk penyatuan bentuk nosologi lada. Standardisasi taktik rawatan.

Jenis leukodystrophy

Senarai perubahan biokimia yang membawa kepada leukodystrophy serebrum, struktur batang otak dan saraf tunjang belum dikenal pasti. Para saintis menganggap patologi sejenis kerosakan lysosome. Kajian saintifik tidak mengenal pasti enzim yang bertanggungjawab untuk manifestasi klinik nosologi.

Jenis lysosomal leukodystrophy:

  • Gallerwodna-Spatz;
  • Krabbe;
  • Pelicius-Merzbacher.

Kebanyakan bentuk leukodystrophy berlaku pada usia awal, tetapi patologi juga terdapat pada orang dewasa. Dalam semua spesies, gangguan neurologi dan piramid, ketegaran extrapyramidal, demilasi serat saraf berlaku. Senarai perubahan makmal dalam leukodystrophies - peningkatan dalam protein, pneumokokus ditingkatkan.

Leukodystrophy metachromatik

Diwujudkan pada orang dewasa selepas 21 tahun. Kebanyakan nosologi berlaku pada lelaki. Diwarisi oleh mekanisme resesif autosomal. Leukodystrophy metakromatik otak berkembang secara beransur-ansur. Ia mungkin mengambil masa lebih daripada dua puluh tahun sebelum gejala klinikal dinyatakan. Ciri-ciri manifestasi psikosis:

  • Melupakan;
  • Mengurangkan peluang akademik;
  • Tindakan tidak munasabah;
  • Anehnya tingkah laku;
  • Kecurigaan yang berlebihan.

Gejala klinikal yang sama berlaku dalam skizofrenia. Penambahan gejala neurologi ataxia cerebellar, gangguan piramida, kegelisahan pergerakan pesakit menimbulkan kemerosotan mental individu. Ketidakupayaan, kekurangan hubungan dengan orang lain, bedriddenness memastikan kemajuan klinik pesat disebabkan oleh beberapa perubahan metabolik:

  • Penurunan aktiviti enzim leukosit (aril sulfatase A);
  • Perkumuhan sulfatida yang dinaikkan dengan air kencing;
  • Imbalance impuls saraf sepanjang serat yang rosak;
  • Pengagihan semula bahan pigmen.

Leukodystrophy metachromatik pada kanak-kanak (Greenfield) disertai oleh sawan, ataxia, nystagmus. Tanda-tanda leukodystrophy peringkat akhir pada kanak-kanak:

  • Ketegaran De-cerebral;
  • Gangguan bulbar;
  • Tetraplegia.

Penyebab spesies metachromik adalah pengumpulan berlebihan lipid. Mekanisme patogenetik patologi adalah kekurangan enzim cerebrosida sulfatase. Nosology mengembangkan bentuk Krabbe atau Tay-Sachs kemudian. Pada umur kira-kira 5 tahun, gaya kanak-kanak itu terganggu kerana nada otot meningkat. Secara beransur-ansur hilang aktiviti refleks, pemuliharaan tendon.

Gejala klinikal leukodystrophy

Kebanyakan spesies berlaku pada zaman kanak-kanak. Sejurus selepas kelahiran perubahan patologi pada kanak-kanak itu tidak kelihatan. Selepas beberapa bulan atau tahun, gejala neurologi atau mental dapat dikesan, yang secara beransur-ansur menjadi teruk.

Tanda-tanda peringkat awal leukodystrophy:

  1. Patologi visi;
  2. Oligophrenia;
  3. Kekejangan otot;
  4. Menggulung kaki;
  5. Hypertonus;
  6. Kejang tonik;
  7. Tanda-tanda patologi ekstrapyramidal (gaya berjalan kaki);
  8. Kejatuhan akal.

Gangguan deria pelbagai, patologi menelan, pekak didiagnosis di kalangan kanak-kanak prasekolah.

Gejala-gejala leukodystrophy otak pada bayi tahun kedua kehidupan:

  • Perkembangan psikomotor perlahan (oligofrenia);
  • Jalan patologi.

Manifestasi klinikal bermula pada tahun ketiga kehidupan:

  • Kehilangan pendengaran dan penglihatan;
  • Sindrom hiperthermik;
  • Tetraplegia;
  • Hyperthermia (demam).

Gejala yang teruk muncul 10 tahun selepas bermulanya perubahan utama dalam otak.

Perubahan otak utama disertai dengan spastik, myoclonia, kelewatan perkembangan, gegaran otot. Pada orang dewasa, bentuk progresif disertai oleh kehilangan keperibadian personaliti yang cepat, gangguan ucapan, dan pemikiran patologi. Perkembangan beransur-ansur disertai dengan pelbagai perubahan membran mukus dengan perkembangan spastik, kekejangan otot, hipertonia.

Varian metakromatik leukodystrophy disertai dengan psikosis, demensia, ketidakstabilan emosi, gangguan ucapan, pemikiran.

Tomograms leukodystrophy metachromatic

Tanda pertama leukodystrophy pada kanak-kanak

Dengan kebanyakan leukodystrophy, gejala pertama muncul pada tahun keempat kehidupan. Adalah mungkin untuk mendiagnosis nosologi dengan ciri-ciri berikut:

  1. Nada otot yang meningkat;
  2. Kerengsaan saraf yang kuat;
  3. Pembangunan psikomotor tidak sesuai umur;
  4. Kepalan tangan kanak-kanak itu tergenggam.
  1. Atrofi saraf optik sehingga buta;
  2. Menguatkan refleks tendon;
  3. Tetraparesis spastik muskular;
  4. Kejutan Myoclonic;
  5. Sambutan motor am.

Neuropati periferal berlaku hanya pada kanak-kanak terpilih. Hasil maut dalam kanak-kanak dapat dikesan dari usia tujuh bulan hingga tiga tahun.

Leukodystrophy fibrous Alexander

Mekanisme patogenetik perkembangan penyakit Alexander adalah kecacatan gen yang bertanggungjawab terhadap pengeluaran protein GFAP. Kecacatan ini menimbulkan pengumpulan berlebihan protein di dalam tisu glial otak. Struktur protein yang unik membolehkan anda mendiagnosis nosologi melalui pengesanan gentian Rosenthal khas.

Bentuk neonatal adalah maut 1 tahun selepas bermulanya.

Spesies bayi, di mana malformasi, hydrocephalus, ataxia, paresis, dan kontraksi otot spastik, kurang berbahaya. Dalam kebanyakan kes, kematian berlaku selepas beberapa tahun.

Dystrophy remaja Alexander muncul di sekolah-sekolah berusia 4-10 tahun. Simptom batang bertahan lama. Symptomatology berlangsung selama 10-20 tahun. Manifestasi pada masa dewasa mempunyai aliran perlahan. Tempoh keseluruhan penyakit selama 10 tahun.

Leukodystrophy of Hallervorden-Spatz

Penyakit ini bermula pada kanak-kanak berusia 10 tahun.

Gejala klinikal patologi:

  • Kejang epileptik;
  • Tetraparesis;
  • Disfungsi striopalidarnoy bola;
  • Retinitis pigmentosa;
  • Himeralopia.

Borang lewat yang berlaku pada kanak-kanak di sekolah. Tempoh nosologi sehingga penampilan penuh manifestasi klinikal adalah kira-kira sepuluh tahun.

  • Kejang epileptik;
  • Jerking menjerit;
  • Kekejangan otot;
  • Keadaan hyperkinetic.

Patologi disebarkan oleh jenis resesif autosomal. Berlaku pada wanita dan lelaki. Disertai oleh demensia yang teruk, pesakit immobiliti lengkap. Perubahan patologi:

  • Pengumpulan besi yang berlebihan di dalam tisu;
  • Pengumpulan infiltratif dalam lapisan glial;
  • Luka degeneratif axons;
  • Peningkatan pigmentasi thalamus, cerebellum, korteks serebrum, struktur subtalamik;
  • Gangguan metabolisme lipid-lipid;
  • Ketidakseimbangan Catecholamine.

Pemeriksaan patologi mendedahkan tanda-tanda morfologi.

Diwarisi oleh mekanisme resesif autosomal.

Niemann-pick disease

Gangguan sphingomyelin jenis A dan B timbul akibat kekurangan enzim - sphingomyelinase. Kompaun ini diperlukan untuk pemusnahan sphingomyelin.

Gejala penyakit Niemann-Pick:

  • Limpa yang diperbesar, pankreas, hati;
  • Kemerahan retina intraocular;
  • Gangguan neurologi;
  • Obesiti organ-organ dalaman.

Lipidosis lemak sphingomyelin menyebabkan kemusnahan struktur parenchymal secara beransur-ansur (buah pinggang, hati, limpa).

Penyakit Gaucher

Nosologi dicirikan oleh lipidosis, disertai dengan kekurangan glukosilceramidase enzim. Peringkat awal disertai dengan hepatosplenomegali. Kesakitan, gejala lain tidak meningkat selagi saiz badan tidak besar.

Gangguan neurologi yang progresif menyebabkan kematian awal.

Pelbagai patologi pada orang dewasa adalah disebabkan oleh mekanisme penghantaran resesif autosomal. Pemindahan dari generasi ke generasi tidak terbukti, tetapi amalan menunjukkan kebarangkalian maklumat.

Penyakit Gaucher tergolong dalam kategori penyakit dewasa, tetapi perubahan pertama muncul pada kanak-kanak berusia 10 tahun. Dalam usia yang lebih awal atau lewat, gejala berlaku lebih kerap. Ujian hipers, patah patologi, nekrosis aseptik kepala femoral, pseudo-osteomyelitis adalah keadaan sekunder biasa pada latar belakang leukodystrophy utama Gaucher.

Untuk semua jenis nosologi, "sel-sel yang dimuatkan" khas dikenal pasti dalam sumsum sumsum tulang.

Penyakit Fabry

Patologi berlaku akibat kecacatan pada enzim alpha-galactosidase. Dalam tisu, bahan trigeksoside berkumpul secara berlebihan. Nosologi pada kromosom X diwarisi, oleh itu ia sering dijumpai pada lelaki.

Patologi biasanya terbentuk pada usia tua. Penciptaan klinikal nosologi - neuropati sakit. Pencitraan resonans magnetik otak tidak mendedahkan perubahan patologi sebelum terjadinya kerosakan buah pinggang progresif. Umur purata pesakit adalah 20-40 tahun.

Trombosis arteri dalam penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak. Kematian terbentuk akibat kegagalan buah pinggang yang teruk.

Penyakit Wolman

Dibangunkan pada kanak-kanak kecil. Pada mulanya, hepatosplenomegali dikesan, maka manifestasi sekunder bergabung:

  • Refleks Gag;
  • Sindrom anemia;
  • Pengambilan kelenjar adrenal;
  • Meningkatkan kepekatan kolesterol;
  • Fibrosis hati.

Penyakit Wolman disebarkan secara resesif autosomal.

Krabbe-Beneke penyakit

Penyakit keturunan - leukodystrophy Krabbe ditularkan dengan cara resesif autosomal. Nosology terbentuk pada zaman kanak-kanak, dicirikan oleh beberapa tanda-tanda klinikal:

  1. Kurangkan pendengaran, lihat sehingga buta penuh;
  2. Dementia;
  3. Lumpuh spastik;
  4. Kekejangan otot;
  5. Ketegaran De-serebral.

Manifestasi morfologi nosologi diiringi dengan demilelin membran saraf, merosakkan pengeluaran cerebrolysides. Leukodystrophy Krabbe ditentukan secara genetik. Gejala klinikal:

  • Kebutaan;
  • Kehilangan pendengaran;
  • Kekejangan otot;
  • Kejutan konvulsi.

Gen abnormal pembawa tidak dapat dikesan. Tiada rawatan yang berkesan.

Sinonim: sclerosis bayi yang meresap, penyakit Crabbe-Beneke, leukodystrophy sel globoid.

Leukodystrophy Sudanophilic Pelizaeus-Merzbacher

Nosology berlaku terutamanya pada kanak-kanak lelaki, kerana gen patologi dilokalkan dalam kromosom X. Para saintis tidak mengkaji mekanisme pathogenetik patologi. Demamelination yang merebak menyebabkan manifestasi klinikal pada tahun pertama kehidupan. Terdapat luka struktur batang otak dan saraf tunjang, cerebellum. Kerosakan pada sarung myelin membawa kepada pemusnahan serat saraf pusat dan periferal. Pada tahun pertama kehidupan, seseorang mempunyai tanda-tanda khusus:

  • Intraocular nystagmus;
  • Nodding kepala berkedut;
  • Hipotek dan hyperclonies otot;
  • Sindrom Parkinson;
  • Penembusan serat saraf optik;
  • Fungsi intelektual dikurangkan.

Penyebaran demamelasi Pelizaeus-Merzbacher diwarisi oleh mekanisme resesif autosomal. Perubahan dalam perkara kelabu disertai oleh kerosakan pada silinder paksi.

Diagnosis patologi pada peringkat awal adalah berdasarkan tanda-tanda utama:

  • Nystagmus;
  • Kekurangan koordinasi;
  • Kepala gegaran.

Kemudian atropi saraf optik, kecerdasan dikurangkan, hypertonus otot, ucapan yang cacat. Patologi yang teruk disertai dengan peningkatan demensia, sindrom parkinson, hyperkinesis.

Leucomalacia periventricular

Penyakit ini disertai dengan kerosakan kepada masalah putih otak. Ia dicirikan oleh rupa fokus nekrotik dengan penyetempatan dalam segmen periventrikular. Diiringi oleh penampilan pusat nekrosis di hemisfera, kawasan periventrikular. Penyebab gangguan morfologi adalah ensefalopati hypoxic-ischemic. Manifestasi klinik nosologi:

  • Nafas terus selepas kelahiran;
  • Menurunkan tekanan darah;
  • Kerosakan perkara putih.

Kemunculan nosologi pada kanak-kanak menyumbang kepada perubahan iskemik. Terdapat hipoksia, hypocapnia, asidosis pada bayi baru lahir akibat jangkitan janin, tenaga kerja yang berpanjangan. Kekurangan oksigen membawa kepada pembentukan pusat nekrosis dengan lokalisasi antara cabang arteri ventrikulopetal dan ventrikel.

Penyakit Canavana-van-Bogart-Bertrand

Kerosakan progresif kepada sel-sel saraf otak membawa kepada penyakit neurodegenerative. Penyakit ini merujuk kepada satu siri perubahan genetik yang membawa kepada kemusnahan membran neuron. Demyelination dicetuskan oleh gen yang terletak pada kromosom ketujuh belas.

Kompleks perubahan morfologi dalam penyakit Canavan dicetuskan oleh pengumpulan protein ASPA yang rosak akibat kekurangan enzim asparto-acylase.

  • Kemerosotan mental;
  • Kehilangan aktiviti motor;
  • Kecacatan nada otot;
  • Kebutaan visual;
  • Kesukaran memegang kepala dalam kedudukan fisiologi.

Diagnosis leukodystrophy

Tanda-tanda awal penyakit itu diturunkan oleh pakar klinikal - ahli pediatrik, pengamal am, pakar neurologi, pakar mata, dan ahli otolaryngologi.

Kaunseling genetik mendedahkan gen-gen yang tidak normal yang menyebabkan sphingolipidos otak.

Kaedah klinikal echo-encephalography, neurosonografi mendedahkan peningkatan tekanan intrakranial. Kajian cecair serebrospinal dijalankan untuk mengesan kepekatan protein tinggi.

Gangguan metabolik dikesan oleh ujian darah biokimia.

MRI otak kanak-kanak lakukan untuk menentukan fokus pada demamelination otak. Kajian ini membolehkan untuk mengesahkan perubahan patologi peringkat awal.

Kaedah diagnostik yang paling tepat adalah diagnostik DNA inovatif sel globoid, metakromatik leukodystrophy.

Leukodystrophy dalam sistem saraf pusat: menyebabkan, kursus, prognosis

1. Apakah lipidosis? 2. Tentang leukodystrophies keturunan 3. Punca 4. Kekerapan kejadian 5. Semasa 6. Diagnosis 7. Gambar klinikal 8. Mengenai terapi 9. Kesimpulan

Selain daripada penyakit yang diketahui oleh sistem saraf pusat, seperti gangguan akut peredaran otak, demensia, penyakit Parkinson, jarang berlaku. Ini termasuk, sebagai contoh, proses patologi dalam perkara putih, seperti leukodystrophy. Ia berlaku untuk beberapa sebab dan berkaitan dengan lipidosis keturunan. Apakah yang dimaksudkan dengan istilah-istilah ini, bagaimana penyakit-penyakit ini ditunjukkan dan dirawat?

Apakah lipidosis?

Sistem saraf manusia adalah organ tertinggi yang menyelaraskan fungsi vegetatif (pemakanan, peredaran darah, perkumuhan, pernafasan), pergerakan otot yang sedar yang memastikan interaksi seseorang dengan persekitaran luaran. Mahkota adalah aktiviti saraf yang lebih tinggi dan pemikiran manusia, berkat yang anda mempunyai peluang untuk membaca teks ini pada skrin komputer. Semua ini tidak mustahil tanpa impuls saraf yang dicipta oleh neuron yang membentuk kelabu korteks hemisfera serebrum, nuklei subkortik dan kord rahim.

Tepat kerana lipid tidak larut dalam air, membran mereka sepenuhnya menghilangkan kehilangan impuls yang dihasilkan dalam persekitaran akuatik sitoplasma neuron. Telah diketahui bahawa gelombang pengujaan, yang dihasilkan dalam neuron dengan menggunakan pam natrium-kalium, dapat menyebarkan pada kecepatan lebih dari 100 meter per detik.

Oleh itu, dalam sistem saraf manusia tertumpu banyak myelin, yang merujuk kepada lipid. Gangguan metabolik dan struktur lipid di dalam otak adalah penyakit yang dipanggil lipidosis. Ini termasuk sekumpulan bahan leukodystrophy keturunan otak, yang akan dibincangkan.

Sekumpulan leukodystrophies keturunan adalah penyakit yang sangat jarang, jadi doktor mempunyai banyak sebab untuk pertama kali berfikir tentang patologi yang lebih umum.

Mengenai leukodystrophisme keturunan

Istilah "sclerosis progresif" diadopsi dalam neurologi sehingga pertengahan tahun 80an abad ke-20, pada masa kini ia digantikan dengan istilah "leukodystrophy" yang lebih tepat. Leukodystrophy adalah sekumpulan penyakit keturunan yang dicirikan oleh kerosakan yang progresif terhadap masalah putih otak dan saraf tunjang dengan percambahan unsur glial dan impuls saraf terjejas.

Sebabnya

Penyakit ini sering berlaku dengan kekurangan enzim tertentu yang terlibat dalam metabolisme struktur saraf yang mengandung lipid. Oleh itu, leukodystrophy metachromatic disebabkan kewujudannya adalah disebabkan oleh kekurangan arilsulfatase, enzyme lisosom khusus. Dalam kes lain, pembentukan myelin tidak sempurna, atau keruntuhannya. Dalam leukodystrophy Greenfield (atau bentuk akhir bayi), enzim sulfatase tidak hadir dalam air kencing.

Kekerapan kejadian

Hampir semua bentuk leukodystrophy keturunan adalah penyakit jarang yang berlaku tidak lebih dari satu kes bagi setiap 40 ribu orang, atau bahkan kurang. Adrenoleukodystrophy yang paling kerap berlaku, leukodystrophy metachromatic berikut berlaku dengan kekerapan 1: 55000, dan jenis globoid distrofi Krabbe berlaku dengan kekerapan kira-kira 8-10 kes per juta. Terdapat lebih banyak bentuk keturunan yang jarang berlaku.

Semasa

Semua bentuk yang berlaku pada zaman kanak-kanak awal dibezakan dengan perkembangan yang mantap, kemunculan gejala-gejala baru, dan kemungkinan kematian yang tinggi pada masa kanak-kanak awal. Sekiranya perkembangan itu berhenti, pesakit boleh hidup hingga 30 tahun, walaupun masih tinggal orang yang kurang upaya. Contohnya, Pelizaeus Merzbacher leukodystrophy, atau leukodystrophy bayi awal.

Selalunya, yang timbul pada masa kanak-kanak awal, perkembangan penyakit ini membawa kepada kematian seorang anak dari umur satu hingga tujuh tahun.

Adalah diketahui bahawa kemudian gejala penyakit bermula, lebih mudah mengalir penyakit. Sebagai contoh, leukodystrophy metakromatik jenis Scholz, apabila dikesan pada kanak-kanak, membawa kepada kematian setahun atau dua selepas gejala pertama. Bentuk remaja yang berkembang pada usia 6 hingga 10 tahun, membawa kepada kematian selepas 4-6 tahun. Leukodystrophy lewat, yang bermula pada usia 18 tahun, dengan perkembangan yang agak perlahan, membolehkan pesakit menjalani hidup hingga 30-40 tahun, dengan kursus yang sangat baik dan ketiadaan penyakit sedang.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes berlaku pada masa kanak-kanak awal, dan, malangnya, dengan hasil yang teruk 2-5 tahun.

Diagnostik

Biasanya, bahagian diagnostik biasanya diletakkan selepas gambar klinikal dan sebelum rawatan. Tetapi lipidosis, disebabkan oleh gejala polimorfisme dan perkembangan yang mantap setakat ini, walaupun terdapat teknik pengimejan seperti CT dan MRI, sering tidak dapat diterima dalam diagnosis vivo. Perlu diingat bahawa tiada penyelidikan, bahkan MRI dengan dinamik yang kontras, dapat mengesahkan proses ini, tetapi hanya "tidak dikecualikan".

Ini disebabkan oleh gejala leukodystrophies yang sangat pelbagai, terutamanya dalam kanak-kanak. Logik menunjukkan bahawa banyak penyakit lain mungkin akan berlaku. Dalam kanak-kanak, ini mungkin merupakan manifestasi kerosakan perinatal sistem saraf pusat, cerebral palsy, neuroinfection. Kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa, pertama sekali, doktor harus mengecualikan sistemik berjangkit - luka alergi dan alergi, tumor.

Kesukaran yang nyata timbul apabila cuba membezakan leukodystrophy daripada penyakit demyelinating (Devic opticomyelitis, encephalomyelitis yang disebarkan akut, multiple sclerosis). Ujian kuantitatif untuk menentukan lipid yang cacat dalam cecair darah dan cerebrospinal, serta kajian sasaran genetik yang boleh diakses dan sangat mahal, boleh datang untuk menyelamatkan, kerana gambar MRI tidak memberikan jawapan yang pasti.

Oleh itu, seorang ahli saraf, melihat, sebagai contoh, gambar pendarahan otak, akan segera didiagnosis mengikut tanda-tanda ciri. Di hadapan fisi demyelinating, perhatian harus dibayar kepada gambaran klinikal, tetapi, memandangkan pesatnya kemajuan dystrophies perkara putih dan kekurangan rawatan yang maju, ia sering ternyata bahawa diagnosis akhir dibuat hanya pada autopsi, terutama pada anak-anak kecil.

Gambar klinikal

Gejala luka adalah sangat berbeza. Pada anak anda boleh bertemu:

  • penurunan resin pada nada otot, diikuti dengan perubahan kepada hipertonus;
  • penampilan gegaran kepala, anggota badan;
  • kejang, kegembiraan yang tidak dinobatkan, terus menangis;
  • gangguan oculomotor: strabismus, nystagmus, ophthalmoplegia, baik dalaman dan luaran;
  • pembangunan terbalik (kanak-kanak kehilangan semua kemahiran yang diperoleh);

Pada peringkat akhir, kelumpuhan teruk bagi anggota badan dan gangguan bulbar berkembang. Kematian berlaku akibat lumpuh otot pernafasan, vasomotor dan pusat pernafasan medulla oblongata.

Leukodystrophy metachromatik boleh berkembang pada masa remaja dan pada orang dewasa. Dalam kes ini, akan mengganggu:

  • cerebellar dan gangguan extrapyramidal (gegaran, hyperkinesis, ketegaran);
  • atrofi saraf optik;
  • lumpuh pusat dan paresis;
  • demensia yang teruk berlaku, gejala seperti aphasia sensorimotor, atau gangguan pertuturan berlaku.

Harus diingat bahawa leukodystrophy metachromatik kadang-kadang meninggalkan mangsa paling banyak masa untuk hidup, tetapi kali ini seseorang hidup dengan kecacatan yang teruk, sering kehilangan peluang bukan sahaja untuk bergerak, tetapi juga untuk berfikir.

Mengenai terapi

Tidak ada rawatan khusus walaupun untuk penyakit semasa jangka panjang seperti leukodystrophy metachromatic dalam bentuk dewasa, belum lagi pilihan cepat yang mempengaruhi struktur otak kanak-kanak. Rawatan yang ada dikurangkan kepada pengenalan hormon, vitamin, mengekalkan fungsi otak, sementara seseorang boleh bernafas.

Satu-satunya peluang untuk memulihkan myelin dan meningkatkan fungsi otak pada masa kita ialah autotransplantasi sel stem. Walau bagaimanapun, ia mengambil masa yang lama untuk mensintesiskannya (menurut MRI, setahun atau dua). Selalunya, jangka hayat penyakit ini jauh lebih pendek, terutamanya pada kanak-kanak.

Bandingkan saraf kosong, tanpa selendang myelin, penuh dengan berkas yang padat, hanya boleh dilakukan dengan sistem kuasa seluruh bandar, kabel dan kabel yang tidak terpencil dan dipintal di kalangan mereka. Akibatnya, terdapat litar pintas dengan pemusnahan struktur tenaga keseluruhan. Perkara yang sama berlaku dengan penyakit ini.

Leukomalacia pada bayi baru lahir: sebab, kesan, gejala, rawatan

Leucomalation dirujuk sebagai kerosakan otak iskemik-hypoxic yang didiagnosis pada bayi baru lahir. Ia membentangkan masalah yang serius dalam neonatologi dan neurologi, kerana kesan jangka panjang patologi sangat sukar untuk dirawat, menyebabkan kecacatan.

Apabila leucomalacia di otak mendedahkan foci nekrosis yang timbul selepas hypoxia teruk dan aliran darah terjejas. Mereka terletak terutamanya di sekitar ventrikel sisi, jadi lesi periventrikular adalah varian paling patologi patologi, yang akan dibincangkan di bawah.

periventricular (okolioventricular) leukomalacia

Leukomalacia periventricular (PL) berlaku pada kira-kira 12% daripada kes-kes di kalangan bayi yang baru lahir, biasanya pada bayi pramatang, dan kekerapannya bergantung kepada jisim yang dilahirkan bayi itu. Jumlah bayi paling banyak mengalami leukomalacia, jika jisim semasa kelahiran adalah 1500-2500 g Dalam kes ini, patologi terdapat di hampir setiap orang ketiga.

Kira-kira 60% bayi yang baru lahir sehingga seminggu mempunyai tanda PL. Seksi cesarean meningkat dengan ketara (sehingga 35%) berbanding dengan melahirkan semula jadi, tetapi ini berlaku untuk kes patologi pranatal yang sudah wujud. Jika bayi membesar dan berkembang secara normal dalam utero, dan bahagian caesarea dilakukan dalam masa yang sesuai, maka operasi itu sendiri tidak meningkatkan risiko kerosakan otak tersebut.

Punca leucomalacia

Otak bayi pramatang sangat sensitif terhadap kekurangan oksigen, kerana mekanisme pampasan belum dikembangkan, dan katil mikrokirkastik tidak dapat menyampaikan darah secara tepat pada masanya. Dalam bayi yang mempunyai jangka panjang dengan sistem saraf dan aliran darah yang lebih matang, hipoksia merangsang peredaran darah, jadi kerosakan tidak akan begitu ketara.

Variasi perkembangan hipoksia intrauterin (kebuluran oksigen) disebabkan oleh kekurangan aliran darah plasenta

Masalahnya diperburuk oleh fakta bahawa bayi pramatang tidak mempunyai rangkaian yang baik di antara arteri otak, dan bahagian subcortical di sekitar ventrikel terutama menderita, sehingga 1 cm dari dinding mereka, lebih banyak di kawasan parietal. Ini menerangkan secara tepat periventricular (berhampiran ventrikel) lokasi pusat nekrosis.

Hypoxia menyebabkan pembentukan radikal bebas, produk berasid metabolisme, yang bukan sahaja mempunyai kesan merosakkan langsung pada neuron, tetapi juga menyumbang kepada pelanggaran peredaran mikro dalam bentuk trombosis, genangan darah dalam arteri dan urat kecil. Oleh itu, hipoksia, yang menyebabkan nekrosis itu sendiri, menimbulkan gangguan metabolik dan trombosis, yang seterusnya memperburuk keadaan.

Telah diperhatikan bahawa ensefalopati periventrikular sering berkembang pada bayi yang berada pada pengudaraan paru-paru buatan (ALV). Nampaknya peranti ini menyediakan pernafasan dan penghantaran oksigen, jadi otak tidak harus menderita. Walau bagaimanapun, lebihan oksigen yang dibekalkan melalui peranti menimbulkan kekejangan arteriol, yang membawa kepada iskemia.

Kekerapan PL dalam kalangan bayi baru lahir bergantung pada masa tahun. Biasanya lebih banyak pesakit sedemikian berlaku pada musim sejuk-musim bunga. Alasan yang mungkin dianggap sebagai kekurangan vitamin dan kesan keadaan cuaca yang buruk pada tubuh wanita hamil dalam tempoh masa yang akan datang.

Faktor risiko untuk leukomalacia mempertimbangkan:

  • Gestosis yang teruk;
  • Jangkitan kronik pada wanita hamil;
  • Hipoksia intrauterin disebabkan pelanggaran pada plasenta atau aliran darah pada janin;
  • Anomali kelahiran - kelahiran pramatang, pecah pramatang air, kelemahan buruh;
  • Patologi Neonatal - Sindrom kesusahan pernafasan, radang paru-paru, memerlukan pengudaraan mekanikal.

Apa yang berlaku di dalam otak semasa leucomalacia?

Semasa leucomalacia otak, foci necrosis muncul dalam struktur subkortikal, biasanya pembekuan, sel-sel saraf mati, dan kecacatan digantikan oleh sel-sel reproduksi microglia seperti parut pada organ-organ lain. Neuron tidak dapat membiak, dan otak nekrosis otak tidak mempunyai apa-apa untuk diisi, jadi sista (rongga), leunculus kistik, menjadi hasilnya.

Lebih separuh daripada kes PL ditemani oleh pendarahan sekunder dalam bidang iskemia dan nekrosis, pendarahan ke ventrikel otak adalah mungkin. Adalah penting bahawa korteks serebrum dalam kanak-kanak ini jarang terjejas akibat bekalan darah yang baik.

Leucomalation bermula pada hari-hari pertama dan berlangsung kira-kira seminggu dari saat lahir. Ia mungkin dan kemudian kejadiannya, biasanya dikaitkan dengan jangkitan atau kegagalan pernafasan pada anak yang baru lahir. Dalam kes-kes ini, dengan latar belakang nekrosis yang sedia ada, yang baru mungkin muncul, dan keadaan kanak-kanak akan semakin merosot.

Foci multifocr leukomalacia dengan garis pusat 2-3 mm yang terdapat di lobus parietal dan depan, bersimetri, di sekeliling dinding ventrikel lateral. Kurang kerap, lobus temporal dan occipital otak terjejas. Hasil nekrosis adalah pembentukan pelbagai sista saiz yang berlainan, yang tersebar di seluruh lapisan bawah otak (degenerasi sista), jumlahnya meningkat dengan masa. Dalam kapal selam teruk, mereka menduduki seluruh bahagian periventrikular dari hemisfera.

Pada nekrosis dan pembentukan sista mengambil masa kira-kira dua minggu, dan beberapa bulan ke depan dalam otak bayi, rongga yang mereda, penggantian kawasan mati dengan parut dari neuroglia dan atrofi tak berbalik tisu saraf.

leucomalacia pada imej MRI

Manifestasi leukomalacia

Tanda-tanda leukomalacia bervariasi dan sering tidak spesifik, tetapi kerosakan hipoksia yang parah ke tisu otak tidak boleh menjadi asimtomatik. Terdapat beberapa darjah kapal selam:

  1. Ringan - tanda kerosakan kepada sistem saraf berterusan sehingga satu minggu dari saat lahir;
  2. Keparahan purata adalah dari 7 hingga 10 hari, kejang, hipertensi intrakranial, gangguan autonomi mungkin;
  3. Kapal selam teruk - kerosakan mendalam dengan kemurungan otak, sering koma.

Antara gejala leucomalacia serebrum adalah mungkin:

  • Keceriaan neuro-refleks yang berlebihan atau, sebaliknya, penindasannya;
  • Sindrom pengukuhan;
  • Hipotonus otot;
  • Gejala batang;
  • Paresis dan lumpuh;
  • Gangguan visual dalam bentuk strabismus;
  • Pembangunan psikomotor yang ditangguhkan, kecacatan intelektual, hiperaktif, defisit perhatian.

Pakar menekankan bahawa gejala neurologi dalam tempoh yang teruk dan sehingga 3-5 bulan kehidupan mungkin tidak dapat didedahkan. Dalam kira-kira 90% kanak-kanak, selepas tempoh akut, khayalan kesejahteraan berlaku, bertahan sehingga 5 atau bahkan 8-9 bulan hidup. Dan hanya selepas masa yang lama terdapat tanda-tanda defisit dalam aktiviti saraf terhadap latar belakang atrofi tisu otak.

Laluan saraf konduktif, yang bertanggungjawab untuk fungsi motor dari kaki, tertumpu di sekitar ventrikel otak, oleh itu, cerebral palsy menjadi gejala utama cerebral leukomalacia pada kanak-kanak, tetapi keparahannya bergantung kepada nekrosis besar-besaran.

Sehubungan dengan penglibatan batang otak, saraf kranial, lebih separuh daripada kanak-kanak menderita strabismus, lebih sering - menumpu, gangguan menelan dan gangguan pernafasan adalah mungkin. Pada usia enam bulan, manifestasi sindrom sawan. Semakin besar saiz medan nekrosis dan, dengan itu, sista, semakin ketara kekurangan serebrum. Sifat gejala ditentukan oleh penyetempatan lesi (motor, gangguan visual, sawan, kerentanan mental).

Kekalahan parah dari lobus parietal dan frontal melibatkan palsy serebrum dengan pelanggaran pembangunan mental yang serentak. Jika hanya laluan yang bertanggungjawab untuk pemuliharaan kelumpuhan yang terlibat, maka kelumpuhan mungkin tidak disertai dengan pelanggaran kecerdasan dan perkembangan kanak-kanak.

Selalunya, kanak-kanak yang mengalami hipoksia perinatal termasuklah defisit perhatian dan hiperaktif di kalangan gejala, dengan perkembangan motor yang dipelihara. Ini adalah varian patologi yang agak baik, yang boleh diperbetulkan oleh langkah-langkah terapi khusus.

Memandangkan ketidakpatubuhan dan pelbagai gejala seperti ini, sukar bagi ibu untuk mengetahui apa yang diharapkan apabila bayi dilahirkan dengan matang dan dalam keadaan hipoksia. Jika kekalahan itu sederhana atau teruk, kanak-kanak itu tidak akan berkembang mengikut usia - dia tidak akan belajar untuk berguling, duduk dan, lebih-lebih lagi, berjalan. Perkembangan pertuturan akan melambatkan, bayi tidak akan dapat berjalan, tidak akan mengikuti mainan dan menunjukkan sifat keingintahuan seperti umurnya.

Perhatian khusus tertarik kepada hypertonus, yang boleh menyakitkan, jadi kanak-kanak akan menjadi gelisah, menangis, tidur akan terganggu. Penyusuan susu ibu boleh menjadi masalah kerana refleks menghisap yang buruk, kegembiraan neuromuskular yang berlebihan atau atony.

Pertambahan berat badan yang tidak mencukupi, pertumbuhan perlahan, tidak konsisten dengan umur, dan kekurangan kemahiran yang harus dikuasai oleh anak yang semakin meningkat adalah gejala utama yang ibu bapa bayi harus berurusan dengan kerosakan sederhana atau sederhana kepada struktur subcortikal.

Sekitar tahun ini, defisit neurologi menjadi ketara, cerebral palsy berkembang, dan perkembangan psikomotornya ditangguhkan. Selepas setahun apabila tempoh pemulihan berakhir, klinik dikuasai oleh akibat seperti perkembangan psychoverbal yang tertangguh, labil emosi, masalah tidur dan perhatian, yang boleh disertai dengan gangguan motor yang lebih teruk (cerebral palsy).

Pada orang dewasa, PL boleh menjadi punca cerebral palsy, hipertonia, kecacatan intelektual, oligofrenia parah. Dengan patologi yang menggalakkan, orang dewasa tidak jauh berbeza dengan yang lain.

Rawatan

Leucomalation disertai oleh perubahan tidak dapat diubah dalam tisu saraf, dan tiada rejimen rawatan yang jelas untuk keadaan ini telah dibangunkan. Biasanya, doktor menggunakan pendekatan gejala, bergantung kepada manifestasi tertentu patologi.

Ubat Nootropik digunakan sebagai komponen utama rawatan untuk membantu meningkatkan aliran darah dan metabolisme di otak (piracetam, nicergolin, stugeron). Terapi tambahan bertujuan untuk membetulkan gangguan pergerakan, gangguan perkembangan psikomotor.

Sebagai langkah pencegahan, pakar obstetrik-ginekologi membuat segala usaha yang mungkin untuk memanjangkan masa mengandung sehingga masa kelahiran menjadi selamat untuk bayi. Sekiranya kanak-kanak masih dilahirkan secara beransur-ansur, maka perlu segera mengawal penunjuk pernafasan dan homeostasis - tahap oksigen dan karbon dioksida dalam darah, tekanan darah, keseimbangan asid-asas.

Dalam kes yang teruk, kanak-kanak memerlukan rawatan dalam rawatan intensif. Jika perlu, pengudaraan mekanikal dengan teliti memantau komposisi gas darah, dan dalam kes sindrom kesusahan pernafasan, persiapan surfaktan ditunjukkan, yang, dalam sesetengah keadaan, memungkinkan untuk menolak pengudaraan buatan.

Selepas setahun, apabila kesan kapal selam akut akut datang ke hadapan, rawatan itu kebanyakannya gejala. Peningkatan kegembiraan neuro biasanya memerlukan pemerhatian, dan, jika ditunjukkan, nootropik, pantogam, dan phenibut mungkin ditetapkan, dengan beberapa kesan penghalang. Sekiranya gangguan tidur, ubat-ubatan herba sedative (lemon balsem, valerian), rawatan air ditetapkan.

Dengan peningkatan tekanan intrakranial dan hydrocephalus, diacarb ditunjukkan, mungkin menggunakan furosemide atau gliserin secara bersamaan dalam persiapan kalium. Tanpa ketiadaan diuretik dan dengan peningkatan hipertensi intrakranial, operasi shunting dilakukan untuk menghilangkan CSF yang berlebihan dari otak.

Sindrom spasmodik dirawat dengan carbamazepine, phenobarbital. Dengan peningkatan tekanan darah dan takikardia, beta-blocker boleh digunakan (anaprilin, obzidan).

Sekiranya gangguan pergerakan dengan peningkatan nada, baclofen, mydocalm, Relanium ditunjukkan, dan pada nada yang dikurangkan, urut, senaman khas, rawatan fisioterapi ditunjukkan.

Pembangunan dan ucapan psikomotor yang ditangguhkan memerlukan pembetulan oleh guru dan ahli cacat. Sebagai tambahan kepada terapi nootropik, vitamin, latihan berterusan dengan kanak-kanak seperti itu diperlukan, bertujuan untuk membangun perhatian, ingatan, dan ucapan.

Prognosis leucomalacia serebrum bergantung kepada skala kerosakan otak. Dalam kes-kes yang agak ringan, perubahan minimum dalam status neurologi, gangguan intelektual yang boleh diterbalikkan, dan dalam bentuk kerosakan otak yang teruk, lumpuh serebrum, epilepsi, dan oligofrenia adalah mungkin - keterbelakangan mental.

Baca Lebih Lanjut Mengenai Kapal-Kapal